先天性左側(cè)膈疝是指胚胎發(fā)育過程中膈肌閉合不全導致腹腔臟器通過缺損處進入胸腔的先天性疾病,屬于新生兒急危重癥。主要與胚胎期膈肌發(fā)育異常、遺傳因素或環(huán)境因素干擾有關,臨床表現(xiàn)為呼吸窘迫、發(fā)紺、縱隔移位等癥狀,需通過影像學檢查確診。
膈肌在胚胎第8-10周完成閉合,若左側(cè)胸腹膜通道延遲閉合或未閉合,胃、腸管等腹腔器官可疝入左側(cè)胸腔。典型癥狀包括出生后即刻出現(xiàn)的呼吸困難、胸廓不對稱、心音聽診位置異常。嚴重者可因肺發(fā)育不良和縱隔壓迫導致循環(huán)衰竭。產(chǎn)前超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)異常回聲包塊、縱隔偏移等征象。
該病需與先天性肺氣道畸形、先天性囊性腺瘤樣畸形等疾病鑒別。未經(jīng)治療的重癥患兒病死率較高,目前主張出生后24小時內(nèi)行膈疝修補術,術前需氣管插管維持通氣,避免正壓通氣加重胸腔壓力。術后可能需長期呼吸支持,合并肺發(fā)育不良者預后較差。部分病例可合并染色體異?;蚱渌到y(tǒng)畸形。
孕婦應規(guī)范產(chǎn)檢,發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝需轉(zhuǎn)診至有新生兒外科的醫(yī)療機構分娩。術后患兒需定期評估肺功能及生長發(fā)育情況,避免劇烈運動。喂養(yǎng)時采取少量多次方式,預防胃食管反流。若出現(xiàn)反復呼吸道感染或生長遲緩,應及時復查是否存在復發(fā)或并發(fā)癥。
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