先天性耳聾可能會遺傳,具體與基因突變類型和遺傳方式有關(guān)。先天性耳聾的遺傳因素主要有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳等模式,也可能由孕期感染、藥物毒性等非遺傳因素引起。
常染色體隱性遺傳是先天性耳聾最常見的遺傳方式,父母雙方若攜帶相同致病基因但不發(fā)病,子女有較高概率患病。這類耳聾多由GJB2等基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為出生后雙耳重度聽力損失。常染色體顯性遺傳表現(xiàn)為代代相傳,父母一方患病時子女有50%遺傳概率,如Waardenburg綜合征常伴隨虹膜異色癥。X連鎖遺傳多見于男性患兒,母親為攜帶者時男性后代發(fā)病率較高,如POU3F4基因突變可導(dǎo)致進(jìn)行性聽力下降。
線粒體遺傳具有母系遺傳特征,常見于氨基糖苷類抗生素誘發(fā)耳聾的敏感人群。非遺傳因素中,孕期風(fēng)疹病毒感染可干擾胎兒耳蝸發(fā)育,鏈霉素等耳毒性藥物也可能損傷聽覺神經(jīng)。部分病例為散發(fā)型,可能與新發(fā)基因突變或環(huán)境因素交互作用相關(guān)。
建議有耳聾家族史的夫婦進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,孕期避免接觸致畸因素。新生兒應(yīng)常規(guī)接受聽力篩查,確診后盡早佩戴助聽器或植入人工耳蝸,配合語言康復(fù)訓(xùn)練可顯著改善預(yù)后。日常需注意預(yù)防中耳炎,避免頭部外傷和噪聲暴露。
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