庫(kù)欣病可通過典型體征、激素檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式綜合判斷,主要依據(jù)包括向心性肥胖、皮膚紫紋、血皮質(zhì)醇水平異常升高、垂體MRI顯示腫瘤等。
向心性肥胖是庫(kù)欣病最顯著特征,表現(xiàn)為面部圓潤(rùn)、腹部脂肪堆積但四肢相對(duì)纖細(xì)。皮膚變薄易出現(xiàn)紫紋,常見于腹部、大腿等部位。部分患者伴有高血壓、血糖升高或女性月經(jīng)紊亂。這些體征需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。
24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測(cè)定是重要診斷手段,需重復(fù)檢測(cè)以排除應(yīng)激干擾。小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)中皮質(zhì)醇未被抑制提示異常。血漿ACTH水平測(cè)定可區(qū)分垂體源性或腎上腺源性庫(kù)欣綜合征,垂體源性通常表現(xiàn)為ACTH正常或輕度升高。
垂體增強(qiáng)MRI可發(fā)現(xiàn)直徑超過5毫米的微腺瘤,但約40%患者影像學(xué)表現(xiàn)陰性。腎上腺CT用于排除腎上腺腫瘤,雙側(cè)腎上腺增生可能為垂體ACTH過度分泌所致。異位ACTH分泌腫瘤需通過胸部CT等全身檢查排查。
CRH興奮試驗(yàn)中ACTH過度反應(yīng)支持垂體病變?cè)\斷。巖下竇靜脈取血測(cè)定ACTH梯度能精確定位ACTH分泌來源,中樞與外周血ACTH比值超過2:1提示垂體源性。該檢查存在創(chuàng)傷性,需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。
需排除醫(yī)源性庫(kù)欣綜合征、腎上腺腺瘤、異位ACTH綜合征等疾病。長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素患者可能出現(xiàn)類似表現(xiàn)。原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病等罕見疾病也需通過基因檢測(cè)等手段鑒別。
確診庫(kù)欣病后應(yīng)限制鈉鹽攝入以控制血壓,每日監(jiān)測(cè)血糖變化,避免高糖飲食。適度進(jìn)行抗阻力訓(xùn)練可改善肌肉萎縮,但需防止骨質(zhì)疏松引發(fā)的骨折風(fēng)險(xiǎn)。皮膚護(hù)理需使用溫和保濕產(chǎn)品,避免外力摩擦導(dǎo)致瘀斑。所有治療需在內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,定期復(fù)查激素水平與影像學(xué)評(píng)估。
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