無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為負值通常表示胎兒患目標染色體疾病的風(fēng)險較低。無創(chuàng)DNA檢測是通過分析孕婦外周血中游離胎兒DNA片段,篩查胎兒是否存在染色體非整倍體異常的技術(shù),負值結(jié)果提示胎兒患21三體、18三體、13三體等目標疾病概率較小。
無創(chuàng)DNA檢測負值屬于常規(guī)篩查結(jié)果,表明胎兒目標染色體數(shù)目在檢測范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)異常。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率較高,假陰性率較低,但負值結(jié)果不能完全排除胎兒染色體異??赡?。檢測結(jié)果受孕周、孕婦體重、胎兒DNA濃度等因素影響,若孕周過早或孕婦體重過高,可能導(dǎo)致胎兒DNA比例不足而影響檢測準確性。檢測僅針對特定染色體疾病,無法覆蓋所有遺傳缺陷。
雖然負值結(jié)果提示低風(fēng)險,但存在極少數(shù)假陰性情況。當超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常、孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險或存在其他高危因素時,即使無創(chuàng)DNA結(jié)果為負值,仍需進一步通過羊水穿刺等診斷性檢查確認。部分染色體微缺失微重復(fù)綜合征、單基因疾病等不在無創(chuàng)DNA常規(guī)檢測范圍內(nèi),負值結(jié)果不能排除此類異常。
建議孕婦定期進行產(chǎn)前檢查,結(jié)合超聲等評估胎兒發(fā)育情況。若孕期出現(xiàn)異常體征或超聲軟指標異常,應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家。保持均衡營養(yǎng)攝入,避免接觸致畸物質(zhì),遵醫(yī)囑補充葉酸等營養(yǎng)素。無創(chuàng)DNA檢測作為篩查手段,其結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床其他檢查綜合判斷。
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