足跟血篩查主要用于檢測(cè)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽(tīng)力障礙等疾病。
1、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致?；純嚎杀憩F(xiàn)為喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、腹脹便秘、生理性黃疸延長(zhǎng)等癥狀。該病篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中的促甲狀腺激素水平進(jìn)行初步判斷。一旦確診，需要盡早開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，以促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。治療過(guò)程中需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。若未及時(shí)干預(yù)，可能導(dǎo)致智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
2、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒早期可無(wú)明顯癥狀，隨后可能出現(xiàn)毛發(fā)變黃、皮膚白皙、尿液有鼠臭味等表現(xiàn)。篩查通過(guò)測(cè)定足跟血中苯丙氨酸濃度進(jìn)行診斷。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，并終身控制天然蛋白質(zhì)攝入。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，維持其在理想范圍。早期飲食治療可有效預(yù)防智力損害。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，患者紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降。臨床表現(xiàn)包括新生兒期黃疸、溶血性貧血，常因感染、藥物或食物誘發(fā)急性溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性進(jìn)行診斷。防治重點(diǎn)在于避免使用磺胺類藥物、抗瘧藥等氧化性物質(zhì)，禁食蠶豆及其制品。發(fā)生溶血時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，嚴(yán)重貧血需輸血治療。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，以21-羥化酶缺乏最常見(jiàn)?；純嚎沙霈F(xiàn)失鹽危象伴嘔吐脫水，女性可有外生殖器男性化表現(xiàn)。篩查通過(guò)測(cè)定足跟血中17-羥孕酮水平進(jìn)行初篩。治療需終身使用糖皮質(zhì)激素替代，失鹽型還需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。應(yīng)激狀態(tài)需增加激素劑量，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和激素水平。及時(shí)治療可維持正常生長(zhǎng)發(fā)育和生育能力。
5、聽(tīng)力障礙
聽(tīng)力障礙篩查通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)檢測(cè)耳蝸功能。病因包括遺傳因素、宮內(nèi)感染、圍產(chǎn)期缺氧等。早期表現(xiàn)為對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言發(fā)育落后。確診后需在6月齡前配戴助聽(tīng)器，重度以上感音神經(jīng)性耳聾可考慮人工耳蝸植入。同時(shí)需進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，定期評(píng)估聽(tīng)力水平和言語(yǔ)發(fā)育。早期干預(yù)可使患兒獲得接近正常的語(yǔ)言能力。
足跟血篩查是新生兒疾病早期發(fā)現(xiàn)的重要措施，建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受篩查。采集足跟血前可適當(dāng)保暖足部促進(jìn)血液循環(huán)。若篩查結(jié)果異常，需遵醫(yī)囑進(jìn)行復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)定期隨訪監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，堅(jiān)持規(guī)范治療。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)疾病管理知識(shí)，注意觀察患兒異常表現(xiàn)，及時(shí)與醫(yī)護(hù)人員溝通。合理喂養(yǎng)和預(yù)防感染對(duì)患兒健康成長(zhǎng)尤為重要。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
-
什么樣子的指甲是肝癌前期
指甲出現(xiàn)縱向黑線、甲床發(fā)黃或蒼白、甲板增厚變形等異常表現(xiàn)可能與肝癌有關(guān)，但需結(jié)合其他癥狀綜合判斷。肝癌早期可能通過(guò)指甲變化反映，主要有甲床色素沉著、匙狀甲、脆甲癥、甲下出血、甲剝離等現(xiàn)象。建議及時(shí)就醫(yī)排查，避免延誤治療。1、甲床色素沉著甲床出現(xiàn)縱向黑褐色條紋可能與肝功能障礙相關(guān)。肝癌導(dǎo)致膽紅素代謝異常時(shí)，黑色素沉積在甲母質(zhì)，形成從甲根向甲緣延伸的線狀色素帶。...92次瀏覽 2025-07-15
-
腦溢血能吃血塞通片嗎
腦溢血患者一般不建議自行服用血塞通片。腦溢血屬于急性腦血管疾病，血塞通片雖有活血化瘀作用，但需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。血塞通片主要成分為三七總皂苷，具有擴(kuò)張血管、改善微循環(huán)的作用，常用于缺血性心腦血管疾病。但腦溢血屬于出血性卒中...0次瀏覽 2026-01-11
-
矯正過(guò)牙齒后會(huì)長(zhǎng)蛀牙嗎
矯正過(guò)牙齒后可能會(huì)長(zhǎng)蛀牙，但通過(guò)規(guī)范護(hù)理可以有效預(yù)防。牙齒矯正期間由于佩戴矯治器增加了清潔難度，食物殘?jiān)诇?，若口腔衛(wèi)生維護(hù)不當(dāng)可能誘發(fā)齲齒。固定矯治器的托槽、弓絲等裝置容易滯留食物殘?jiān)?，尤其是粘性食物易附著在矯治器周...0次瀏覽 2026-01-11
-
流鼻涕能打預(yù)防針嗎
流鼻涕時(shí)能否打預(yù)防針需根據(jù)具體病情判斷。若僅為輕微流鼻涕無(wú)發(fā)熱或其他不適，通?？梢越臃N疫苗；若伴隨發(fā)熱、咳嗽等感染癥狀，建議暫緩接種。輕微流鼻涕可能是由冷空氣刺激、過(guò)敏性鼻炎等非感染性因素引起，此時(shí)接種疫苗一般不會(huì)加重癥...0次瀏覽 2026-01-11
-
如何減掉肚子和腰部脂肪
減掉肚子和腰部脂肪可通過(guò)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、增加有氧運(yùn)動(dòng)、加強(qiáng)核心訓(xùn)練、控制壓力水平、保證充足睡眠等方式實(shí)現(xiàn)。腹部脂肪堆積通常與熱量過(guò)剩、久坐不動(dòng)、激素失衡、遺傳因素、年齡增長(zhǎng)等原因有關(guān)。1、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)減少精制碳水化合物和添...0次瀏覽 2026-01-11
-
隆鼻恢復(fù)有哪些注意事項(xiàng)
隆鼻恢復(fù)需注意傷口護(hù)理、避免外力碰撞、控制飲食、定期復(fù)查及觀察感染跡象。隆鼻手術(shù)后的恢復(fù)直接影響手術(shù)效果，需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行護(hù)理。術(shù)后24-48小時(shí)內(nèi)需冰敷手術(shù)區(qū)域以減少腫脹，冰敷時(shí)避免直接接觸皮膚，可用干凈紗布包裹。保...0次瀏覽 2026-01-11
-
新生兒有鼻屎怎么治療
新生兒有鼻屎可通過(guò)生理鹽水滴鼻、棉簽輕柔清理、吸鼻器輔助、調(diào)整環(huán)境濕度、就醫(yī)處理等方式改善。鼻屎堆積通常由鼻腔分泌物干燥、空氣干燥、感冒鼻塞、過(guò)敏反應(yīng)、鼻腔結(jié)構(gòu)異常等原因引起。1、生理鹽水滴鼻將1-2滴溫?zé)嵘睇}水滴入新...0次瀏覽 2026-01-11
-
發(fā)燒頭暈頭疼怎么辦
發(fā)燒頭暈頭疼可通過(guò)物理降溫、補(bǔ)充水分、臥床休息、藥物治療、就醫(yī)檢查等方式治療。發(fā)燒頭暈頭疼通常由感冒、流感、中暑、腦膜炎、偏頭痛等原因引起。1、物理降溫使用溫水擦拭額頭、腋下、腹股溝等部位有助于散熱，避免使用酒精或冰水以...0次瀏覽 2026-01-11
-
哺乳期能冰點(diǎn)脫毛嗎
哺乳期一般不建議進(jìn)行冰點(diǎn)脫毛。冰點(diǎn)脫毛屬于激光美容項(xiàng)目，雖然對(duì)哺乳無(wú)直接影響，但可能因疼痛刺激或藥物使用影響母嬰健康。冰點(diǎn)脫毛通過(guò)選擇性光熱作用破壞毛囊，治療過(guò)程中可能引起局部皮膚灼熱感或輕微疼痛。哺乳期女性體內(nèi)激素水平...0次瀏覽 2026-01-11
-
持續(xù)性心房顫動(dòng)怎么治
持續(xù)性心房顫動(dòng)可通過(guò)藥物治療、電復(fù)律、導(dǎo)管消融、外科手術(shù)及生活方式干預(yù)等方式治療。持續(xù)性心房顫動(dòng)通常由高血壓、冠心病、心臟瓣膜病、甲狀腺功能亢進(jìn)及遺傳因素等原因引起。1、藥物治療抗心律失常藥物如鹽酸胺碘酮片、鹽酸普羅帕酮...0次瀏覽 2026-01-11
-
去眼袋黑眼圈有效方法
去眼袋黑眼圈可通過(guò)調(diào)整作息、冷熱敷、局部按摩、藥物治療、激光治療等方式改善。眼袋黑眼圈通常由睡眠不足、血液循環(huán)不良、皮膚老化、過(guò)敏反應(yīng)、遺傳因素等原因引起。1、調(diào)整作息保證每日7-8小時(shí)高質(zhì)量睡眠，避免熬夜及用眼過(guò)度。睡...0次瀏覽 2026-01-11
-
膝蓋軟組織損傷嚴(yán)重嗎
膝蓋軟組織損傷是否嚴(yán)重需根據(jù)損傷程度判斷，輕微損傷通常不嚴(yán)重，嚴(yán)重?fù)p傷可能影響關(guān)節(jié)功能。膝蓋軟組織包括韌帶、肌腱、滑膜等結(jié)構(gòu)，輕度損傷如韌帶輕微拉傷或肌腱炎，主要表現(xiàn)為局部疼痛和輕度腫脹，活動(dòng)時(shí)癥狀加重，休息后可緩解。這...0次瀏覽 2026-01-11
-
c6段動(dòng)脈瘤做介入好做么
C6段動(dòng)脈瘤介入治療通常安全有效。該技術(shù)通過(guò)血管內(nèi)操作完成，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，主要優(yōu)勢(shì)包括微創(chuàng)性、精準(zhǔn)栓塞、住院時(shí)間短、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)低、適應(yīng)癥廣。1、微創(chuàng)性：介入治療僅需穿刺股動(dòng)脈建立通路，無(wú)需開(kāi)顱手術(shù)。導(dǎo)管經(jīng)血管抵達(dá)動(dòng)脈瘤...0次瀏覽 2026-01-11
-
運(yùn)動(dòng)過(guò)量惡心怎么緩解
運(yùn)動(dòng)過(guò)量惡心可通過(guò)停止運(yùn)動(dòng)、補(bǔ)充水分、調(diào)整呼吸、進(jìn)食易消化食物、適當(dāng)休息等方式緩解。運(yùn)動(dòng)過(guò)量惡心可能與脫水、低血糖、胃腸功能紊亂、乳酸堆積、自主神經(jīng)功能失調(diào)等因素有關(guān)。1、停止運(yùn)動(dòng)立即停止當(dāng)前運(yùn)動(dòng)是緩解惡心的首要措施。運(yùn)...0次瀏覽 2026-01-11
-
總想尿是什么原因
總想尿可能與飲水過(guò)多、膀胱炎、前列腺增生、糖尿病、尿崩癥等原因有關(guān)。總想尿在醫(yī)學(xué)上稱為尿頻，通常由生理性因素或病理性因素引起，可通過(guò)調(diào)整生活習(xí)慣或藥物治療改善。1、飲水過(guò)多短時(shí)間內(nèi)大量飲水會(huì)導(dǎo)致尿液生成增多，刺激膀胱頻繁...
0次瀏覽 2026-01-11
-
美白針能打嗎，有副作用嗎
美白針可以打，但可能存在副作用。美白針的主要成分包括谷胱甘肽、維生素C、氨甲環(huán)酸等，通過(guò)靜脈注射達(dá)到美白效果。其副作用可能包括過(guò)敏反應(yīng)、胃腸不適、月經(jīng)紊亂等，嚴(yán)重時(shí)可能損傷肝腎。建議在專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后謹(jǐn)慎選擇。美白針通過(guò)抑...0次瀏覽 2026-01-11
-
水土不服身上長(zhǎng)痘痘怎么消
水土不服引起的皮膚痘痘可通過(guò)調(diào)整飲食、保持皮膚清潔、使用外用藥物等方式緩解。水土不服可能由環(huán)境變化、水質(zhì)差異、飲食結(jié)構(gòu)改變等因素引起，通常伴有皮膚瘙癢、紅腫等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用藥物并做好皮膚護(hù)理。1、調(diào)...0次瀏覽 2026-01-11
-
懷孕初期有哪些癥狀?盤點(diǎn)懷孕初期的五個(gè)常見(jiàn)癥狀表現(xiàn)
懷孕初期的癥狀：懷孕初期，女性的身體會(huì)發(fā)生一系列變化，這些變化可能會(huì)提示你已經(jīng)懷孕了，包括月經(jīng)停止、食欲下降、惡心嘔吐、尿頻、尿急、嗜睡、渾身倦怠等癥狀，但是因?yàn)閭€(gè)體差異，每個(gè)人的具體表現(xiàn)可能不太一樣。769次瀏覽 2024-01-05
-
經(jīng)常穿高跟鞋的危害性如何緩解
經(jīng)常穿高跟鞋的危害性可通過(guò)調(diào)整鞋型、改善步態(tài)、強(qiáng)化足部肌肉、使用輔助工具、合理安排穿著時(shí)間緩解。1、調(diào)整鞋型：選擇鞋跟高度不超過(guò)5厘米的款式，優(yōu)先考慮粗跟或坡跟設(shè)計(jì)以分散壓力。避免尖頭鞋擠壓腳趾，前掌部位需預(yù)留1厘米活動(dòng)...0次瀏覽 2026-01-11
-
除祛眼袋的優(yōu)點(diǎn)有哪些
祛眼袋的優(yōu)點(diǎn)主要有改善面部衰老外觀、減輕眼部疲勞感、提升整體精神狀態(tài)、減少下瞼皮膚松弛、降低淚溝凹陷程度等。1、改善面部衰老外觀祛眼袋手術(shù)能有效去除下眼瞼膨出的脂肪團(tuán)和松弛皮膚，消除眼周浮腫感，使中下面部輪廓更緊致。術(shù)后...0次瀏覽 2026-01-11
-
打的耳洞發(fā)炎出膿怎么辦
打的耳洞發(fā)炎出膿可通過(guò)局部消毒、外用抗生素藥膏、口服抗生素、避免刺激、及時(shí)就醫(yī)等方式處理。耳洞發(fā)炎出膿通常由細(xì)菌感染、護(hù)理不當(dāng)、過(guò)敏反應(yīng)、金屬過(guò)敏、免疫力低下等原因引起。1、局部消毒使用醫(yī)用酒精或碘伏對(duì)發(fā)炎耳洞及周圍皮膚...0次瀏覽 2026-01-11
-
分娩期用藥注意的是什么
分娩期用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑，重點(diǎn)關(guān)注藥物對(duì)母嬰的安全性、適應(yīng)癥與禁忌癥。分娩期用藥主要涉及鎮(zhèn)痛藥、宮縮劑、抗生素等類別，需避免使用可能抑制胎兒呼吸、影響宮縮或?qū)е逻^(guò)敏反應(yīng)的藥物。1、鎮(zhèn)痛藥選擇分娩鎮(zhèn)痛常用硬膜外麻醉或靜脈注射...0次瀏覽 2026-01-11
-
壯腰健腎丸能與海馬多鞭丸同時(shí)吃嗎?
壯腰健腎丸與海馬多鞭丸能否同時(shí)服用需結(jié)合具體病情評(píng)估，通常不建議自行聯(lián)用。若存在腎陽(yáng)虛合并性功能障礙等復(fù)合證型，醫(yī)生可能根據(jù)辨證結(jié)果謹(jǐn)慎聯(lián)用；但兩藥成分存在重疊且均具溫補(bǔ)作用，擅自合用可能導(dǎo)致藥物過(guò)量或不良反應(yīng)。壯腰健腎丸主要針對(duì)腎陽(yáng)虛引起的腰膝酸軟、夜尿頻多174次瀏覽
-
巴特日七味丸可以去濕毒嗎
巴特日七味丸一般可以用于去濕毒，但需遵醫(yī)囑使用。巴特日七味丸是一種蒙藥，由多種中藥材組成，具有清熱解毒、消腫止痛等功效。在中醫(yī)理論中，濕毒通常指濕熱邪氣蘊(yùn)結(jié)體內(nèi)導(dǎo)致的病癥，如皮膚濕疹、關(guān)節(jié)腫痛等。該藥成分中的草烏、訶子等藥材有助于祛濕排毒，對(duì)于濕熱內(nèi)蘊(yùn)引起的癥134次瀏覽
-
辛伐他汀片治療高血脂效果好嗎？
辛伐他汀片治療高血脂效果較好，屬于臨床常用降脂藥物，但需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。辛伐他汀片通過(guò)抑制肝臟膽固醇合成關(guān)鍵酶，顯著降低血液中低密度脂蛋白膽固醇和總膽固醇水平。該藥物適用于原發(fā)性高膽固醇血癥、混合型高脂血癥等患者，尤其對(duì)動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病的預(yù)防具有明確獲287次瀏覽
-
運(yùn)動(dòng)員可使用郁金銀屑片嗎
運(yùn)動(dòng)員在沒(méi)有禁忌證的情況下一般可以遵醫(yī)囑使用郁金銀屑片，但需注意該藥物可能含有影響運(yùn)動(dòng)能力的成分。郁金銀屑片是一種中成藥，主要成分包括郁金、金銀花等，具有清熱解毒、活血化瘀的功效，常用于銀屑病等皮膚病的輔助治療。對(duì)于運(yùn)動(dòng)員而言，藥物安全性需特別關(guān)注。該藥常規(guī)劑252次瀏覽
-
依西美坦片是治療什么疾病的
依西美坦片主要用于治療激素受體陽(yáng)性的絕經(jīng)后女性乳腺癌。1、激素依賴性乳腺癌依西美坦片作為芳香化酶抑制劑，通過(guò)阻斷雄激素轉(zhuǎn)化為雌激素的過(guò)程，降低體內(nèi)雌激素水平。該藥物適用于激素受體ER/PR陽(yáng)性的絕經(jīng)后乳腺癌患者，這類腫瘤的生長(zhǎng)依賴雌激素刺激。臨床研究表明，該藥216次瀏覽
點(diǎn)擊查看更多>
-
北京哪所醫(yī)院治高血壓好
1個(gè)問(wèn)答
-
上海治高血壓到哪個(gè)醫(yī)院好
1個(gè)問(wèn)答
-
血小板數(shù)目和血小板壓積偏低的影響有哪些
1個(gè)問(wèn)答
-
什么原因引起血小板增高
1個(gè)問(wèn)答
-
寶寶血小板偏高怎么辦？
1個(gè)問(wèn)答
-
半歲寶寶拉血粑粑是什么原因
1個(gè)問(wèn)答
-
小孩血小板低到5怎么治療
1個(gè)問(wèn)答
-
母乳器白帶帶血可以喝益母草嗎
1個(gè)問(wèn)答
-
是不是血小板減少還是單純的鼻腔問(wèn)題？
1個(gè)問(wèn)答
-
血小板是比正常的多50怎么辦？
1個(gè)問(wèn)答