采足跟血主要篩查新生兒遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查,通過采集幾滴血液檢測特定指標(biāo)。苯丙酮尿癥篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度,該病會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查促甲狀腺激素水平,異??赡苡绊懮L發(fā)育。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查該酶活性,缺乏可能引發(fā)溶血性貧血。部分地區(qū)還會(huì)篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,表現(xiàn)為電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查采用高靈敏度的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),可同時(shí)檢測多種代謝產(chǎn)物。
家長需在醫(yī)生指導(dǎo)下配合完成采血,采血后保持足跟清潔干燥,避免感染。若篩查結(jié)果異常,應(yīng)遵醫(yī)囑盡快復(fù)查確診,多數(shù)疾病通過早期飲食控制或激素替代治療可有效控制。日常需關(guān)注新生兒喂養(yǎng)和生長發(fā)育情況,定期進(jìn)行兒童保健檢查,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
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