兩種地中海貧血癥的原因
地中海貧血癥主要由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起，分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型。α地中海貧血與HBA1、HBA2基因缺失或突變有關(guān)，β地中海貧血則由HBB基因突變引起。這兩種類型均通過常染色體隱性遺傳，父母攜帶者可能將異?；騻鬟f給子女。
1、α地中海貧血
α地中海貧血因HBA1或HBA2基因缺失或點突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少。輕度缺失可能僅表現(xiàn)為輕微貧血，重度缺失會引起胎兒水腫綜合征。該類型在東南亞地區(qū)高發(fā)，可能與瘧疾選擇壓力導(dǎo)致的基因進化有關(guān)。臨床表現(xiàn)為疲勞、黃疸、脾腫大，重型需定期輸血或造血干細胞移植。
2、β地中海貧血
β地中海貧血由HBB基因突變引起β珠蛋白鏈合成缺陷。突變類型包括密碼子突變、剪接位點突變等，導(dǎo)致無效造血和溶血性貧血。地中海沿岸人群攜帶率較高，與歷史上瘧疾流行區(qū)域重疊。癥狀包括生長遲緩、骨骼畸形、鐵過載，重癥患者依賴終身輸血聯(lián)合去鐵治療。
3、遺傳模式
兩種類型均遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病?；驒z測可明確突變位點，孕前篩查和產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防重癥患兒出生。部分病例可能發(fā)生新生突變，無家族史者也可能生育患病后代。
4、環(huán)境影響因素
盡管遺傳因素是主因，但缺鐵、感染、氧化應(yīng)激可能加重貧血癥狀。瘧疾流行區(qū)人群的基因突變保留現(xiàn)象，說明環(huán)境壓力對基因頻率的影響。營養(yǎng)補充和感染控制有助于改善輕型患者的生活質(zhì)量。
5、病理機制差異
α型因過剩的β鏈形成四聚體導(dǎo)致紅細胞膜損傷，β型因游離α鏈沉淀引發(fā)髓內(nèi)溶血。兩者均造成無效紅細胞生成，但鐵代謝紊亂和并發(fā)癥特征有所不同。新型基因編輯療法如CRISPR-Cas9對β型顯示出更好靶向性。
地中海貧血癥患者應(yīng)避免含鐵過高食物，定期監(jiān)測血清鐵蛋白。輕型患者可通過補充葉酸和維生素E改善造血功能，避免劇烈運動減少溶血風險。所有患者需每年進行眼科、內(nèi)分泌和心臟評估，重型患者需在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。育齡夫婦建議接受基因篩查，高風險家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。
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