靶向測序是一種針對特定基因或基因組區域進(jìn)行的高通量測序技術(shù)，主要用于檢測已知的疾病相關(guān)突變或特定功能序列。

靶向測序通過(guò)設計特異性探針或引物，選擇性富集目標DNA區域后進(jìn)行測序。這種方法相比全基因組測序成本更低、數據量更小，適用于臨床已知致病基因的篩查。常見(jiàn)的應用場(chǎng)景包括腫瘤驅動(dòng)基因檢測、遺傳病致病位點(diǎn)驗證、藥物代謝相關(guān)基因分型等。技術(shù)實(shí)現上可分為擴增子測序捕獲兩種主流方案，前者通過(guò)PCR擴增目標片段，后者利用核酸雜交原理富集目標區域。靶向測序的深度通常達到100-1000X，能有效識別低頻突變，檢測靈敏度顯著(zhù)高于傳統Sanger測序。臨床實(shí)驗室常用該技術(shù)進(jìn)行EGFR、BRCA等癌癥相關(guān)基因檢測，或對地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因病進(jìn)行診斷。

進(jìn)行靶向測序前需由臨床醫生評估適應癥，檢測后應由遺傳咨詢(xún)師解讀報告。日常飲食中可適當增加深色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，避免吸煙飲酒等可能干擾基因表達的行為。檢測后建議定期隨訪(fǎng)，結合其他臨床指標綜合判斷結果意義。