視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性眼病，遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳三種類(lèi)型，少數情況下可能與線(xiàn)粒體遺傳相關(guān)。該病由基因突變導致視網(wǎng)膜感光細胞功能退化，表現為夜盲、視野縮小等癥狀，需通過(guò)基因檢測明確具體遺傳模式。

1、常染色體隱性遺傳

父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。此類(lèi)患者通常幼年即出現夜盲癥狀，病情進(jìn)展較快，可伴隨黃斑水腫等并發(fā)癥。臨床可通過(guò)維生素A棕櫚酸酯軟膠囊、二十二碳六烯酸乙酯軟膠囊等營(yíng)養補充劑延緩病程，必要時(shí)需聯(lián)合視網(wǎng)膜移植手術(shù)干預。

2、常染色體顯性遺傳

父母一方患病時(shí)，子女有50%遺傳概率。此類(lèi)患者發(fā)病年齡差異較大，早期可能僅表現為暗適應延遲，后期出現典型的環(huán)形暗點(diǎn)?；蛑委熕幬锶缦傧嚓P(guān)病毒載體注射液可能對特定突變類(lèi)型有效，需配合視野檢查儀定期監測病情變化。

3、X連鎖隱性遺傳

母親攜帶致病基因時(shí)，男性后代患病概率達50%。該類(lèi)型病情最嚴重，常伴發(fā)高度近視或白內障。治療可選用甲鈷胺片改善神經(jīng)傳導，嚴重者需考慮人工視覺(jué)芯片植入。女性攜帶者可能出現輕度視網(wǎng)膜電圖異常但癥狀輕微。

4、基因突變類(lèi)型

已發(fā)現超過(guò)100個(gè)相關(guān)致病基因，常見(jiàn)突變包括RPGR、RHO、USH2A等。不同基因缺陷對應特定臨床表現，如RHO基因突變多導致桿細胞優(yōu)先受損，而RPGR突變常引起快速進(jìn)展型病變。全外顯子測序可輔助制定個(gè)體化干預方案。

5、遺傳咨詢(xún)要點(diǎn)

建議有家族史者孕前進(jìn)行攜帶者篩查，已生育患兒的家庭可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷垂直傳播?；颊邞苊鈴姽獗┞恫⒀a充葉黃素軟膠囊，定期進(jìn)行光學(xué)相干斷層掃描評估視網(wǎng)膜結構完整性。

視網(wǎng)膜色素變性患者需建立終身隨訪(fǎng)計劃，避免劇烈運動(dòng)導致視網(wǎng)膜脫離。日?？稍黾由詈ｔ~(yú)類(lèi)、深色蔬菜等富含維生素A食物的攝入，使用濾光鏡片減輕畏光癥狀。建議家族成員接受眼底檢查和基因檢測，早期發(fā)現亞臨床病例。對于育齡期患者，應在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)指導下制定生育計劃。