胎兒先天性疾病篩查中，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，羊水穿刺確診率接近100%。主要檢測(cè)方式有無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、超聲NT檢查、唐氏篩查、羊水穿刺、臍帶血穿刺五種。

1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)21三體綜合征等染色體異常檢出率超過(guò)99%，18三體綜合征檢出率約97%，13三體綜合征檢出率約91%。適用于孕12周后高風(fēng)險(xiǎn)孕婦初篩，具有無(wú)創(chuàng)傷、安全性高的特點(diǎn)。

2、超聲NT檢查：

孕11-13周通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合鼻骨檢查可提高唐氏綜合征檢出率至85%。異常增厚可能提示心臟畸形或遺傳綜合征，需進(jìn)一步做確診檢查。

3、唐氏篩查：

孕15-20周通過(guò)檢測(cè)母血清標(biāo)志物聯(lián)合孕婦年齡計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，對(duì)21三體綜合征檢出率約65%-75%。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診，存在30%假陽(yáng)性率。

4、羊水穿刺：

孕16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率99%以上?？蓹z測(cè)所有染色體數(shù)目異常和微缺失綜合征，存在0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

5、臍帶血穿刺：

孕18周后經(jīng)腹穿刺獲取胎兒臍帶血，適用于錯(cuò)過(guò)羊水穿刺孕周的緊急檢測(cè)。對(duì)單基因遺傳病診斷有優(yōu)勢(shì)，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約1%-2%，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

建議孕婦在孕12周前完成建檔并接受產(chǎn)前咨詢，根據(jù)年齡、家族史和孕早期篩查結(jié)果選擇階梯式檢測(cè)方案。超聲檢查需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作，血清學(xué)篩查要結(jié)合孕周精確計(jì)算。確診性檢查前需充分了解風(fēng)險(xiǎn)收益比，保持合理膳食和適度運(yùn)動(dòng)有助于胎兒健康發(fā)育。出現(xiàn)篩查異常時(shí)應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，避免過(guò)度焦慮影響妊娠狀態(tài)。