特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，主要由女性X染色體部分或完全缺失引起，典型表現為身材矮小、性腺發(fā)育不全及多種軀體特征異常。

1、染色體異常

特納綜合征的核心病因是X染色體單體或結構異常。約50%患者為45,X核型，其余存在X染色體部分缺失、等臂染色體或嵌合體。這種異常導致卵巢早期衰竭，影響生長(cháng)激素受體功能及多器官發(fā)育。產(chǎn)前可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺確診，出生后需進(jìn)行染色體核型分析明確診斷。

2、生長(cháng)障礙

患者出生時(shí)身長(cháng)體重通常偏低，兒童期生長(cháng)速度緩慢，未經(jīng)治療的成年身高多在140-147厘米。這與SHOX基因缺失導致的骨骼發(fā)育異常、生長(cháng)激素分泌不足有關(guān)。重組人生長(cháng)激素注射是標準治療方案，宜在4-6歲啟動(dòng)治療以改善終身高。

3、性腺發(fā)育不全

絕大多數患者卵巢呈條索狀纖維化，雌激素分泌不足導致第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)。青春期需采用雌激素替代治療，如戊酸雌二醇片逐步誘導乳房發(fā)育，后期聯(lián)合孕激素建立人工周期，維持骨質(zhì)健康及心血管保護作用。

4、心血管異常

約30-50%患者合并心血管畸形，以主動(dòng)脈縮窄和二葉式主動(dòng)脈瓣最常見(jiàn)，可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層等危重并發(fā)癥。建議定期進(jìn)行心臟超聲檢查，必要時(shí)行手術(shù)矯正。高血壓管理也至關(guān)重要，可選用血管緊張素轉換酶抑制劑類(lèi)藥物控制。

5、多系統表現

患者可能伴有頸蹼、盾狀胸等軀體特征，以及自身免疫性甲狀腺炎、聽(tīng)力損失、腎臟畸形等問(wèn)題。需多學(xué)科協(xié)作監測，如每年檢查甲狀腺功能、聽(tīng)力篩查及泌尿系統超聲。心理支持同樣重要，幫助應對學(xué)習障礙或社交適應困難。

特納綜合征患者需終身隨訪(fǎng)管理，建議每6個(gè)月監測生長(cháng)曲線(xiàn)和性發(fā)育情況，每年評估心血管、甲狀腺及骨密度狀態(tài)。日常應保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，適量進(jìn)行負重運動(dòng)促進(jìn)骨骼健康。早期診斷和系統干預可使患者獲得接近正常的生活質(zhì)量和預期壽命，家長(cháng)應積極配合專(zhuān)科醫生制定個(gè)體化治療計劃。