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什么叫特納綜合征

病情描述:
什么叫特納綜合征
共2個(gè)回答
蘇旭東 副主任醫師 去掛號
聊城市人民醫院 三甲 內分泌科

特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，主要由X染色體缺失或結構異常引起，典型表現為身材矮小、性腺發(fā)育不全及心血管異常。

1、染色體異常：

特納綜合征患者通常缺少一條X染色體或存在X染色體結構異常，導致生長(cháng)發(fā)育和性腺功能受損，需通過(guò)染色體核型分析確診。

2、生長(cháng)發(fā)育障礙：

患者身高明顯低于同齡人，可能與SHOX基因缺失有關(guān)，兒童期可采用生長(cháng)激素治療改善身高。

3、性腺發(fā)育不全：

卵巢發(fā)育不良導致雌激素缺乏，需在青春期啟動(dòng)雌激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。

4、多系統受累：

常合并主動(dòng)脈縮窄、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥，需定期監測心血管和內分泌功能。

建議患者定期進(jìn)行骨密度、聽(tīng)力及眼科檢查，均衡飲食并配合適度運動(dòng)，所有治療需在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行。

畢葉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 內分泌科

特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，主要由X染色體缺失或結構異常引起，典型表現為身材矮小、性腺發(fā)育不全及心血管異常。

1、染色體異常：

特納綜合征患者通常缺少一條X染色體或存在X染色體結構異常，導致生長(cháng)發(fā)育和性腺功能受損，需通過(guò)染色體核型分析確診。

2、生長(cháng)發(fā)育障礙：

患者身高明顯低于同齡人，可能與SHOX基因缺失有關(guān)，兒童期可采用生長(cháng)激素治療改善身高。

3、性腺發(fā)育不全：

卵巢發(fā)育不良導致雌激素缺乏，需在青春期啟動(dòng)雌激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。

4、多系統受累：

常合并主動(dòng)脈縮窄、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥，需定期監測心血管和內分泌功能。

建議患者定期進(jìn)行骨密度、聽(tīng)力及眼科檢查，均衡飲食并配合適度運動(dòng)，所有治療需在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行。

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