遺傳性肌營(yíng)養不良可以根治嗎
關(guān)鍵詞：#營(yíng)養#營(yíng)養不良
遺傳性肌營(yíng)養不良目前無(wú)法根治，但可通過(guò)規范治療延緩病情進(jìn)展。遺傳性肌營(yíng)養不良是一組由基因突變導致的肌肉變性性疾病，主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力與肌萎縮。
現階段醫學(xué)手段尚無(wú)法修復致病基因突變或逆轉已損傷的肌肉組織。治療核心在于多學(xué)科聯(lián)合管理，包括康復訓練維持肌肉功能、呼吸支持預防并發(fā)癥、營(yíng)養干預改善代謝狀態(tài)。糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可短期緩解炎癥反應，輔酶Q10膠囊可能改善線(xiàn)粒體功能，但藥物僅能對癥處理?；蛑委熑蕴幱谂R床試驗階段，離臨床應用尚有距離。
患者需定期監測心肺功能與關(guān)節活動(dòng)度，避免跌倒和呼吸道感染。飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如乳清蛋白粉補充支鏈氨基酸，同時(shí)補充維生素D鈣片預防骨質(zhì)疏松。建議在神經(jīng)肌肉病專(zhuān)科門(mén)診長(cháng)期隨訪(fǎng)，根據病情調整康復方案，必要時(shí)使用矯形器或輪椅輔助活動(dòng)。
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