尿崩癥會(huì )不會(huì )遺傳
      博禾醫生
      尿崩癥可能會(huì )遺傳,但遺傳概率較低。尿崩癥通常由下丘腦或垂體病變導致抗利尿激素分泌不足引起,遺傳性尿崩癥僅占少數病例。若家族中存在基因突變引起的尿崩癥,則后代可能遺傳該疾病。
中樞性尿崩癥多數為獲得性,與顱腦外傷、腫瘤、手術(shù)或感染等因素相關(guān),此類(lèi)情況不會(huì )遺傳。腎性尿崩癥部分病例與遺傳相關(guān),由AVPR2或AQP2基因突變導致腎小管對抗利尿激素不敏感,此類(lèi)患者可能將突變基因傳遞給子女。遺傳模式多為X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳,男性更易出現典型癥狀。
遺傳性尿崩癥通常在嬰幼兒期或兒童期發(fā)病,表現為多飲、多尿、脫水及生長(cháng)發(fā)育遲緩?;驒z測可明確突變位點(diǎn),孕期絨毛膜取樣或羊水穿刺有助于產(chǎn)前診斷。對于有家族史的高危人群,建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)及基因篩查。
尿崩癥患者需保持規律飲水,避免高鹽飲食,定期監測電解質(zhì)水平。遺傳性尿崩癥患者可遵醫囑使用去氨加壓素片或鼻腔噴霧劑替代治療,日常注意記錄尿量變化。若計劃生育,建議夫妻雙方提前進(jìn)行基因檢測評估風(fēng)險。
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