小兒神經(jīng)外科先天性疾病主要有腦積水、脊柱裂、顱縫早閉、小頭畸形、腦膨出等。這些疾病可能由遺傳因素、孕期感染、環(huán)境暴露等多種原因引起，需通過(guò)影像學(xué)檢查確診并早期干預。

1、腦積水

腦積水是腦脊液循環(huán)障礙導致的顱內壓增高，表現為頭圍異常增大、前囟飽滿(mǎn)?？赡芘c中腦導水管狹窄、顱內出血后粘連有關(guān)。輕度病例可口服乙酰唑胺片減少腦脊液分泌，中重度需行腦室腹腔分流術(shù)或神經(jīng)內鏡下三腦室造瘺術(shù)。家長(cháng)需定期監測頭圍發(fā)育，避免頭部碰撞。

2、脊柱裂

脊柱裂為椎管閉合不全引起的神經(jīng)管缺陷，分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂兩類(lèi)。孕期葉酸缺乏是主要誘因，患兒可能出現下肢癱瘓、大小便失禁。需通過(guò)MRI評估脊髓拴系程度，輕度采用康復訓練，嚴重者需行脊髓栓系松解術(shù)。家長(cháng)應注意預防尿路感染和壓瘡。

3、顱縫早閉

顱縫早閉指顱骨骨縫過(guò)早融合導致頭顱畸形，可能伴發(fā)顱內高壓。常見(jiàn)矢狀縫早閉形成舟狀頭，冠狀縫早閉導致短頭畸形?；驒z測可發(fā)現FGFR2等突變，輕度采用頭盔矯形治療，嚴重者需行顱骨重塑手術(shù)。術(shù)后需定期復查頭顱CT評估腦發(fā)育。

4、小頭畸形

小頭畸形是頭圍低于同性別同年齡3個(gè)標準差，多由巨細胞病毒感染、染色體異常導致?；純撼０?a href="http://www.deprekin.com/k/ik729wkmhuk2psg.html" target="_blank">智力障礙和癲癇，需長(cháng)期服用左乙拉西坦片控制發(fā)作。早期干預包括營(yíng)養支持和康復訓練，家長(cháng)應關(guān)注其生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)。

5、腦膨出

腦膨出是顱骨缺損處腦組織疝出，常見(jiàn)枕部或鼻根部膨出?？赡芘c神經(jīng)管閉合異常有關(guān)，需通過(guò)檢查排除腦膜腦膨出。手術(shù)治療包括顱骨修補和腦組織還納，術(shù)后需預防腦脊液漏感染。家長(cháng)需觀(guān)察患兒神經(jīng)功能變化。

對于先天性神經(jīng)外科疾病患兒，建議家長(cháng)定期進(jìn)行兒童保健隨訪(fǎng)，孕期規范補充葉酸可預防部分畸形。出生后注意觀(guān)察異常體征如頭圍增長(cháng)過(guò)快、背部包塊等，發(fā)現異常及時(shí)就診神經(jīng)外科。日常護理中避免劇烈搖晃嬰兒，保證充足營(yíng)養支持腦發(fā)育遲緩患兒可進(jìn)行早期教育干預。所有治療需在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行，不可自行使用促神經(jīng)發(fā)育藥物。