羊水穿刺檢查什么病
關(guān)鍵詞：#羊水
羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等疾病。主要有唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等。
1、唐氏綜合征
唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的先天性疾病，羊水穿刺可通過(guò)染色體核型分析確診。胎兒可能出現智力低下、特殊面容、先天性心臟病等癥狀。孕婦年齡超過(guò)35歲、既往生育過(guò)唐氏兒或血清學(xué)篩查高風(fēng)險時(shí)建議進(jìn)行該項檢查。確診后需結合遺傳咨詢(xún)評估妊娠選擇。
2、18三體綜合征
18三體綜合征因18號染色體額外復制導致，羊水穿刺檢出率超過(guò)95%?；純旱湫捅憩F為生長(cháng)受限、握拳姿勢異常、先天性心臟病等，多數在出生后1年內死亡。超聲發(fā)現胎兒結構畸形合并母體血清篩查異常時(shí)需考慮檢測。
3、13三體綜合征
13三體綜合征與13號染色體異常相關(guān)，羊水穿刺可明確診斷。臨床特征包括小頭畸形、唇腭裂、多指畸形等嚴重畸形，生存率極低。孕婦超聲提示全前腦畸形或心臟畸形時(shí)，應進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷。
4、脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，通過(guò)羊水穿刺檢測SMN1基因缺失可確診。胎兒出生后會(huì )出現進(jìn)行性肌無(wú)力和呼吸衰竭，目前可通過(guò)基因治療改善預后。夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，妊娠期間需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
5、地中海貧血
地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血，羊水穿刺能檢測α或β珠蛋白基因突變。重型患兒可出現胎兒水腫或出生后嚴重貧血，需終身輸血治療。高發(fā)地區夫婦在孕前應進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險妊娠需接受產(chǎn)前診斷。
建議孕婦在專(zhuān)業(yè)醫生指導下根據個(gè)體情況選擇羊水穿刺檢查，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)，避免劇烈運動(dòng)和重體力勞動(dòng)，注意觀(guān)察有無(wú)腹痛、陰道流血或流液等異常情況。保持均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪(fǎng)，及時(shí)了解胎兒發(fā)育狀況。
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