嵌合體超雄胎兒是指胎兒染色體核型中存在部分47XYY（超雄綜合征）與正常46XY細胞的嵌合現(xiàn)象，屬于性染色體非整倍體變異的一種特殊類型。

由受精卵早期分裂時染色體不分離導致，部分細胞多出一條Y染色體，可能與母體高齡或環(huán)境致畸因素有關，需通過羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。

表現(xiàn)存在個體差異，部分可出現(xiàn)生長速度過快、輕度學習障礙或行為問題，多數(shù)體格發(fā)育正常，認知功能接近普通人群。

需通過染色體核型分析確診，結合無創(chuàng)DNA初篩與羊水穿刺結果，超聲檢查對診斷價值有限，主要排除其他結構畸形。

出生后建議定期評估生長發(fā)育及神經(jīng)心理發(fā)育，針對語言或行為問題可進行早期康復訓練，無須特殊藥物治療。

確診為嵌合型47XYY的胎兒出生后應建立健康檔案，嬰幼兒期重點關注語言發(fā)育里程碑，學齡期注意社交能力培養(yǎng)，建議在兒科和遺傳科隨訪監(jiān)測。