自閉癥可通過行為觀察、發(fā)育評估、醫(yī)學(xué)檢查和基因檢測等方式診斷，通常由遺傳因素、腦部異常、環(huán)境誘因和孕期風險等原因引起。

通過社交互動、語言溝通和重復(fù)刻板行為等表現(xiàn)判斷，如缺乏眼神交流、語言發(fā)育遲緩或固定行為模式，需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合標準化量表評估。

采用兒童發(fā)育篩查工具跟蹤認知、運動和社交能力，若發(fā)現(xiàn)明顯落后于同齡人或多領(lǐng)域發(fā)育異常，需進一步進行自閉癥專項測評。

通過腦電圖、核磁共振排除癲癇或腦結(jié)構(gòu)異常等共患病，可能與圍產(chǎn)期缺氧或代謝紊亂有關(guān)，需結(jié)合神經(jīng)科和兒科聯(lián)合診斷。

對SHANK3、MECP2等自閉癥相關(guān)基因進行檢測，家族遺傳史陽性者建議進行染色體微陣列分析，但基因異常并非唯一診斷依據(jù)。

發(fā)現(xiàn)兒童存在社交障礙或異常行為時，應(yīng)盡早就診兒童精神科或發(fā)育行為科，避免自行判斷延誤干預(yù)時機。