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自閉癥可通過行為觀察、發(fā)育評估、醫(yī)學(xué)檢查和基因檢測等方式診斷,通常由遺傳因素、腦部異常、環(huán)境誘因和孕期風(fēng)險等原因引起。
1、行為觀察通過社交互動、語言溝通和重復(fù)刻板行為等表現(xiàn)判斷,如缺乏眼神交流、語言發(fā)育遲緩或固定行為模式,需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合標(biāo)準(zhǔn)化量表評估。
2、發(fā)育評估采用兒童發(fā)育篩查工具跟蹤認(rèn)知、運動和社交能力,若發(fā)現(xiàn)明顯落后于同齡人或多領(lǐng)域發(fā)育異常,需進(jìn)一步進(jìn)行自閉癥專項測評。
3、醫(yī)學(xué)檢查通過腦電圖、核磁共振排除癲癇或腦結(jié)構(gòu)異常等共患病,可能與圍產(chǎn)期缺氧或代謝紊亂有關(guān),需結(jié)合神經(jīng)科和兒科聯(lián)合診斷。
4、基因檢測對SHANK3、MECP2等自閉癥相關(guān)基因進(jìn)行檢測,家族遺傳史陽性者建議進(jìn)行染色體微陣列分析,但基因異常并非唯一診斷依據(jù)。
發(fā)現(xiàn)兒童存在社交障礙或異常行為時,應(yīng)盡早就診兒童精神科或發(fā)育行為科,避免自行判斷延誤干預(yù)時機(jī)。
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