醫生回答
王青 主任醫師
臨汾市人民醫院
小兒戈謝病的病因多數與染色體基因突變以及活化蛋白缺陷有關(guān)，是種相對比較少見(jiàn)的糖脂代謝類(lèi)疾病，存在極大的遺傳性。戈謝病的癥狀可以表現在多個(gè)方面，包括肝脾腫大、生長(cháng)發(fā)育緩慢、骨骼以及皮膚改變等。被累及神經(jīng)系統的患兒，可能會(huì )出現語(yǔ)言或者意識等方面的障礙。肺部受累的寶寶則可出現呼吸困難、咳嗽等情況。該病在治療方面主要是以酶替代治療為主，其他治療方式也可見(jiàn)于基因治療、對癥治療等。后者又可包括脾切除、營(yíng)養支持以及輸血治療等，從而提高患兒的生命質(zhì)量，戈謝病如果診斷早，預后相對較好。
