醫生回答
邸立君 副主任醫師
臨汾市人民醫院
戈謝病的患者由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，可以引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、中樞神經(jīng)系統、肺、眼等多個(gè)部位的蓄積，就可能會(huì )引發(fā)相應的癥狀。臨床表現差異是比較大的，病人可以出現生長(cháng)發(fā)育落后于同齡人。肝脾進(jìn)行性腫大，尤其是脾大比較明顯，可以出現脾功能亢進(jìn)，門(mén)靜脈高壓等。如果是出現骨和關(guān)節受累，可以出現病理性的骨折。皮膚受累可以出現魚(yú)鱗樣的皮膚改變。中樞神經(jīng)系統受累可以出現意識改變、語(yǔ)言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等。肺部受累的時(shí)候，有可能會(huì )出現咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓。眼部受累可以出現眼球運動(dòng)失調、水平注視困難、斜視等。
