唐氏綜合征21三體臨界風(fēng)險需通過(guò)產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況，干預措施包括遺傳咨詢(xún)、孕期監測、新生兒早期干預及多學(xué)科協(xié)作管理。

建議高風(fēng)險孕婦接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，分析染色體異常概率，結合家族史評估再發(fā)風(fēng)險，必要時(shí)進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺確診。

加強妊娠期超聲篩查，重點(diǎn)觀(guān)察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標，配合無(wú)創(chuàng )DNA檢測動(dòng)態(tài)評估風(fēng)險等級。

確診患兒出生后需立即啟動(dòng)發(fā)育評估，針對肌張力低下、先天性心臟病等問(wèn)題，開(kāi)展物理治療、營(yíng)養支持及手術(shù)矯正。

組建兒科、康復科、心外科等多學(xué)科團隊，制定個(gè)性化訓練計劃，改善運動(dòng)認知功能，定期監測甲狀腺功能及聽(tīng)力視力發(fā)育。

孕期發(fā)現臨界風(fēng)險應遵醫囑完善檢查，確診患兒需堅持康復訓練，家長(cháng)可參與特殊教育課程學(xué)習護理技巧。