新生兒重度地中海貧血主要表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩及喂養(yǎng)困難等癥狀。重度地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血，需及時(shí)就醫(yī)干預(yù)。

1、面色蒼白

由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致貧血，患兒皮膚黏膜呈現(xiàn)明顯蒼白，尤其在眼瞼、甲床等部位更為顯著。這種蒼白與普通貧血不同，通常伴隨口唇和耳垂顏色變淡，且通過(guò)常規(guī)補(bǔ)鐵治療無(wú)法改善。家長(zhǎng)需注意觀(guān)察新生兒皮膚顏色變化，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。

2、黃疸

紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素升高，表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染，可能持續(xù)不退或逐漸加重。黃疸通常在出生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)，程度較重，可能伴隨尿色加深。嚴(yán)重時(shí)可引發(fā)核黃疸，造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒黃疸持續(xù)不退或加重時(shí)，應(yīng)盡快就醫(yī)評(píng)估。

3、肝脾腫大

脾臟因代償性造血和紅細(xì)胞破壞增加而腫大，腹部膨隆可觸及腫大的肝臟和脾臟。隨著病情進(jìn)展，肝脾腫大可能逐漸明顯，導(dǎo)致腹部明顯膨隆。家長(zhǎng)在給新生兒換尿布或洗澡時(shí)，如發(fā)現(xiàn)腹部異常膨隆或觸摸到腫塊，應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生。

4、發(fā)育遲緩

長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致組織缺氧，表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢、肌肉松弛、活動(dòng)減少。患兒可能出現(xiàn)吸吮無(wú)力、吃奶量少、反應(yīng)遲鈍等情況。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，記錄喂養(yǎng)情況和體重變化，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。

5、喂養(yǎng)困難

貧血和缺氧導(dǎo)致患兒易疲勞，表現(xiàn)為吃奶時(shí)易疲倦、吸吮力弱、進(jìn)食量少。嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)拒食、嘔吐等情況，進(jìn)一步加重營(yíng)養(yǎng)不良。家長(zhǎng)在喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)注意觀(guān)察新生兒進(jìn)食狀態(tài)，記錄每次吃奶量和時(shí)間，發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

對(duì)于確診重度地中海貧血的新生兒，家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療，包括定期輸血、祛鐵治療等。日常護(hù)理中需保持環(huán)境清潔，避免感染，注意觀(guān)察患兒精神狀態(tài)和活動(dòng)情況。定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和血液檢查，及時(shí)調(diào)整治療方案。母乳喂養(yǎng)時(shí)可采用少量多次的方式，保證營(yíng)養(yǎng)攝入。避免自行使用補(bǔ)鐵藥物，所有治療應(yīng)在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。