臨床上常見(jiàn)的地中海貧血癥狀
地中海貧血的常見(jiàn)癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足，根據病情輕重可分為輕型、中間型和重型。
1、面色蒼白
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成減少，血液攜氧能力下降，皮膚黏膜呈現不同程度的蒼白。這種蒼白往往從嬰幼兒期開(kāi)始顯現，且隨著(zhù)病情進(jìn)展逐漸加重?；颊呖赡芡瑫r(shí)伴有眼瞼結膜蒼白、甲床蒼白等表現。
2、乏力
貧血導致組織器官供氧不足，患者常出現持續性疲勞、活動(dòng)耐力下降。兒童患者可能表現為不愛(ài)活動(dòng)、運動(dòng)后氣促，成人則可能出現工作效率降低、日?；顒?dòng)受限等情況。
3、黃疸
紅細胞破壞增加導致膽紅素生成過(guò)多，患者可出現皮膚、鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān)，部分患者尿液顏色可能加深。新生兒期出現的黃疸需特別注意與生理性黃疸鑒別。
4、肝脾腫大
長(cháng)期溶血刺激造血器官代償性增生，導致肝臟和脾臟腫大。脾腫大可能引起左上腹不適或疼痛，嚴重者可出現脾功能亢進(jìn)。體檢可觸及腫大的肝臟和脾臟，超聲檢查可明確腫大程度。
5、發(fā)育遲緩
重型地中海貧血患兒由于慢性貧血影響生長(cháng)發(fā)育，可能出現身高體重低于同齡兒童、第二性征發(fā)育延遲等情況。長(cháng)期貧血還可能導致骨骼改變，形成地中海貧血特殊面容。
地中海貧血患者日常需注意均衡飲食，適當增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物攝入，但要避免過(guò)量補鐵。保持規律作息，避免劇烈運動(dòng)和過(guò)度勞累。定期監測血常規和鐵代謝指標，遵醫囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。育齡期患者應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期需加強產(chǎn)前檢查和胎兒監測。
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