基因檢測(cè)確診地中海貧血后，可通過(guò)規(guī)范輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、脾切除術(shù)、基因治療等方式干預(yù)。地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，需根據(jù)分型及嚴(yán)重程度制定個(gè)體化方案。

1、規(guī)范輸血

中重型地中海貧血患者需定期輸注濃縮紅細(xì)胞維持血紅蛋白水平。長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過(guò)載，需同步監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白。輸血方案需根據(jù)患者年齡、生長(zhǎng)發(fā)育及并發(fā)癥調(diào)整，兒童患者建議維持血紅蛋白高于90g/L。輸血前應(yīng)進(jìn)行血型鑒定及抗體篩查，避免輸血反應(yīng)。

2、祛鐵治療

反復(fù)輸血易引發(fā)繼發(fā)性血色病，需使用鐵螯合劑促進(jìn)鐵排泄。常用藥物包括地拉羅司分散片、去鐵胺注射液、去鐵酮片等。祛鐵治療期間需定期檢測(cè)肝功能、視力及聽(tīng)力，孕婦及幼兒用藥需嚴(yán)格評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。聯(lián)合維生素C可增強(qiáng)祛鐵效果，但需控制每日劑量不超過(guò)200mg。

3、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前唯一根治手段，適用于重型β地中海貧血且配型成功的患者。移植前需進(jìn)行全身評(píng)估，預(yù)處理方案多采用白消安聯(lián)合環(huán)磷酰胺。移植后可能出現(xiàn)移植物抗宿主病，需長(zhǎng)期服用免疫抑制劑?；蚓庉嫾夹g(shù)改良的造血干細(xì)胞移植尚處臨床試驗(yàn)階段。

4、脾切除術(shù)

脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致輸血需求增加或血小板嚴(yán)重減少時(shí)，可考慮脾切除。術(shù)前需接種肺炎球菌疫苗、腦膜炎球菌疫苗等預(yù)防感染。術(shù)后可能發(fā)生血栓栓塞或爆發(fā)性感染，兒童患者應(yīng)延遲至5歲后手術(shù)。部分切除或脾動(dòng)脈栓塞可作為替代方案。

5、基因治療

通過(guò)病毒載體將正常β珠蛋白基因?qū)胱泽w造血干細(xì)胞，適用于輸血依賴(lài)型患者。治療前需進(jìn)行骨髓清空，基因修飾細(xì)胞回輸后需監(jiān)測(cè)嵌合率。目前已有β-珠蛋白基因療法獲批上市，但存在插入突變風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)期療效仍需觀(guān)察?；蚓庉嫾夹g(shù)如CRISPR-Cas9正在開(kāi)展臨床試驗(yàn)。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜，避免高鐵食物。適度有氧運(yùn)動(dòng)可改善心肺功能，但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)引發(fā)骨骼畸形。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，孕期需加強(qiáng)胎兒超聲及血紅蛋白監(jiān)測(cè)。定期隨訪(fǎng)血常規(guī)、鐵代謝及器官功能指標(biāo)，及時(shí)調(diào)整治療方案。