基因突變周圍神經(jīng)病的癥狀主要有感覺異常、運動障礙、自主神經(jīng)功能障礙、肌肉萎縮和腱反射減弱。該病主要由遺傳因素導致周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)或功能異常，需結(jié)合基因檢測與神經(jīng)電生理檢查確診。

1、感覺異常

早期常表現(xiàn)為四肢遠端對稱性麻木、刺痛或蟻走感，部分患者出現(xiàn)手套-襪套樣感覺減退。癥狀多從下肢開始進展至上肢，可能與髓鞘蛋白基因突變導致神經(jīng)傳導速度下降有關(guān)。嚴重時可伴隨痛覺過敏或感覺性共濟失調(diào)。

2、運動障礙

患者可能出現(xiàn)足下垂、步態(tài)不穩(wěn)等遠端肌無力癥狀，與軸突變性導致的運動神經(jīng)纖維損傷相關(guān)。兒童患者更易出現(xiàn)弓形足或脊柱側(cè)彎等骨骼畸形，家長需關(guān)注患兒行走姿勢變化。部分亞型會伴隨咽喉肌無力導致吞咽困難。

3、自主神經(jīng)功能障礙

常見心率異常、體位性低血壓、出汗減少或胃腸蠕動紊亂，與交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)纖維受損有關(guān)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)排尿困難、瞳孔調(diào)節(jié)異?；蚱つw溫度調(diào)節(jié)障礙，需定期監(jiān)測血壓和心電圖變化。

4、肌肉萎縮

疾病進展期可見手部小魚際肌、骨間肌或脛前肌萎縮，與長期神經(jīng)營養(yǎng)支持不足相關(guān)。肌肉活檢可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性肌萎縮特征，肌電圖顯示自發(fā)電位增多。建議家長幫助患兒進行康復(fù)訓練延緩肌力下降。

5、腱反射減弱

膝跳反射和踝反射減退或消失是常見體征，提示深感覺傳導通路受損。部分亞型可能伴隨肌張力減低，需與脊髓性肌萎縮癥鑒別。神經(jīng)傳導檢查通常顯示動作電位波幅降低和傳導速度減慢。

確診患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷，保證充足維生素B族攝入，定期進行神經(jīng)功能評估。建議使用輔酶Q10改善線粒體功能，甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)，或遵醫(yī)囑使用神經(jīng)生長因子注射液。出現(xiàn)呼吸困難或嚴重心律失常需立即就醫(yī)，部分類型可通過造血干細胞移植延緩進展。