張文同 主任醫師
唐氏綜合征寶寶是指因21號染色體三體異常導致的先天性遺傳病患兒，典型特征包括智力障礙、特殊面容、肌張力低下及多發(fā)畸形。
1、染色體異常95%病例由21號染色體不分離形成三體，可能與母親高齡生育、卵細胞減數分裂錯誤有關(guān)，需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前診斷。
2、特殊面容表現為眼距寬、鼻梁低平、耳位低等特征，部分伴有先天性心臟病，需進(jìn)行超聲心動(dòng)圖篩查和整形外科評估。
3、智力障礙多數患兒IQ在25-50之間，需早期開(kāi)展認知訓練、語(yǔ)言康復等干預，可遵醫囑使用腦蛋白水解物等神經(jīng)營(yíng)養藥物。
4、多發(fā)畸形40%-50%合并先天性心臟病，30%存在消化道畸形，需定期進(jìn)行甲狀腺功能、聽(tīng)力視力等系統評估。
建議孕期規范產(chǎn)檢篩查，出生后建立多學(xué)科隨訪(fǎng)體系，加強營(yíng)養支持與康復訓練，多數患兒經(jīng)干預可具備基本生活能力。
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