小兒地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型，患兒需根據分型及嚴重程度接受規范治療。

1、面色蒼白

因慢性貧血導致皮膚黏膜供氧不足，患兒表現為持續性面色、口唇及甲床蒼白，尤其在活動(dòng)后加重。輕度貧血可能僅表現為易疲勞，重度貧血可出現呼吸急促。家長(cháng)需定期監測血常規，避免劇烈運動(dòng)，必要時(shí)遵醫囑使用琥珀酸亞鐵片、右旋糖酐鐵分散片等補鐵藥物，但輸血依賴(lài)型患兒補鐵需謹慎。

2、發(fā)育遲緩

長(cháng)期貧血影響機體氧供，導致生長(cháng)發(fā)育落后于同齡兒童，表現為身高體重增長(cháng)緩慢、肌肉力量弱。β型重型地中海貧血患兒可能伴隨顱骨變形等特殊面容。家長(cháng)需保證高蛋白飲食如魚(yú)肉、雞蛋，并定期評估生長(cháng)曲線(xiàn)，中重度患兒需規范輸血和祛鐵治療。

3、黃疸

紅細胞破壞增加導致間接膽紅素升高，表現為皮膚鞏膜黃染，尿液顏色加深。新生兒期可能出現溶血性黃疸，需與生理性黃疸鑒別。家長(cháng)應注意觀(guān)察黃疸變化，避免感染誘發(fā)溶血加重，必要時(shí)在醫生指導下使用茵梔黃顆?；蜻M(jìn)行光療。

4、肝脾腫大

髓外造血和紅細胞破壞導致肝脾代償性增大，腹部膨隆可觸及腫塊。嚴重脾亢可能需脾切除術(shù)。家長(cháng)應避免腹部碰撞，定期超聲檢查，合并脾功能亢進(jìn)時(shí)可遵醫囑使用匹多莫德口服液調節免疫。

5、骨骼異常

骨髓增生擴張導致骨質(zhì)疏松、顱骨增厚、顴骨隆起等改變，X線(xiàn)可見(jiàn)典型"頭發(fā)直立征"?；純阂装l(fā)生病理性骨折，需補充維生素D滴劑和鈣劑，避免負重活動(dòng)。β型重型患兒可能出現典型的地中海貧血面容。

家長(cháng)應定期帶患兒復查血常規、鐵代謝及肝功能，輕型患兒可通過(guò)膳食補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素C促進(jìn)鐵吸收，如瘦肉、西藍花等；中重型需嚴格遵循輸血和祛鐵治療方案。避免感染、劇烈運動(dòng)及氧化性藥物，接種肺炎球菌疫苗等預防感染。建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷預防重癥患兒出生。