小兒地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型，患兒需根據(jù)分型及嚴(yán)重程度接受規(guī)范治療。

1、面色蒼白

因慢性貧血導(dǎo)致皮膚黏膜供氧不足，患兒表現(xiàn)為持續(xù)性面色、口唇及甲床蒼白，尤其在活動后加重。輕度貧血可能僅表現(xiàn)為易疲勞，重度貧血可出現(xiàn)呼吸急促。家長需定期監(jiān)測血常規(guī)，避免劇烈運(yùn)動，必要時遵醫(yī)囑使用琥珀酸亞鐵片、右旋糖酐鐵分散片等補(bǔ)鐵藥物，但輸血依賴型患兒補(bǔ)鐵需謹(jǐn)慎。

2、發(fā)育遲緩

長期貧血影響機(jī)體氧供，導(dǎo)致生長發(fā)育落后于同齡兒童，表現(xiàn)為身高體重增長緩慢、肌肉力量弱。β型重型地中海貧血患兒可能伴隨顱骨變形等特殊面容。家長需保證高蛋白飲食如魚肉、雞蛋，并定期評估生長曲線，中重度患兒需規(guī)范輸血和祛鐵治療。

3、黃疸

紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致間接膽紅素升高，表現(xiàn)為皮膚鞏膜黃染，尿液顏色加深。新生兒期可能出現(xiàn)溶血性黃疸，需與生理性黃疸鑒別。家長應(yīng)注意觀察黃疸變化，避免感染誘發(fā)溶血加重，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用茵梔黃顆?；蜻M(jìn)行光療。

4、肝脾腫大

髓外造血和紅細(xì)胞破壞導(dǎo)致肝脾代償性增大，腹部膨隆可觸及腫塊。嚴(yán)重脾亢可能需脾切除術(shù)。家長應(yīng)避免腹部碰撞，定期超聲檢查，合并脾功能亢進(jìn)時可遵醫(yī)囑使用匹多莫德口服液調(diào)節(jié)免疫。

5、骨骼異常

骨髓增生擴(kuò)張導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、顱骨增厚、顴骨隆起等改變，X線可見典型"頭發(fā)直立征"。患兒易發(fā)生病理性骨折，需補(bǔ)充維生素D滴劑和鈣劑，避免負(fù)重活動。β型重型患兒可能出現(xiàn)典型的地中海貧血面容。

家長應(yīng)定期帶患兒復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝及肝功能，輕型患兒可通過膳食補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素C促進(jìn)鐵吸收，如瘦肉、西藍(lán)花等；中重型需嚴(yán)格遵循輸血和祛鐵治療方案。避免感染、劇烈運(yùn)動及氧化性藥物，接種肺炎球菌疫苗等預(yù)防感染。建議進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前基因診斷預(yù)防重癥患兒出生。