唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，檢測項目包括血清學(xué)指標和超聲檢查。

通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等生化指標，評估胎兒染色體異常風(fēng)險。

測量胎兒頸項透明層厚度，結合孕周和孕婦年齡等參數進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，最佳檢測時(shí)間為孕11-13周。

將血清學(xué)指標與超聲結果輸入專(zhuān)用軟件計算風(fēng)險值，高風(fēng)險需進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診。

建議所有孕婦在孕中期進(jìn)行篩查，高齡孕婦、有異常妊娠史者更應重視該項檢查。

篩查前無(wú)須空腹但需提供準確孕周信息，若結果異常應及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家進(jìn)行產(chǎn)前診斷。