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唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險,檢測項目包括血清學(xué)指標和超聲檢查。
1、血清學(xué)指標通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等生化指標,評估胎兒染色體異常風(fēng)險。
2、超聲檢查測量胎兒頸項透明層厚度,結合孕周和孕婦年齡等參數進(jìn)行綜合風(fēng)險評估,最佳檢測時(shí)間為孕11-13周。
3、風(fēng)險評估將血清學(xué)指標與超聲結果輸入專(zhuān)用軟件計算風(fēng)險值,高風(fēng)險需進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診。
4、適用人群建議所有孕婦在孕中期進(jìn)行篩查,高齡孕婦、有異常妊娠史者更應重視該項檢查。
篩查前無(wú)須空腹但需提供準確孕周信息,若結果異常應及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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