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什么是基因突變結(jié)節(jié)性硬化

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問題描述

什么是基因突變結(jié)節(jié)性硬化

醫(yī)生回答

陳云霞

陳云霞 副主任醫(yī)師

臨汾市人民醫(yī)院

本病臨床較為罕見,是一種遺傳性疾病。主要的病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)、皮脂腺瘤及其它臟器的腫瘤。它的主要特點是在皮膚和皮下能夠觸到結(jié)節(jié),患者會自覺疼痛。如果生長在骨關節(jié)部位,可引起關節(jié)的酸脹、疼痛。最常見的為面部呈淡紅色的蝶狀分布,嚴重的會出現(xiàn)智能的減退、癲癇發(fā)作??梢缘介T診行頭CT檢查,會發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室有鈣化灶。目前本病沒有特異的治療方式,主要是對癥治療:第一,如果有癲癇發(fā)作的,應該口服抗癲癇藥控制癲癇。第二,如果面部有血管瘤的可以面部整形治療。第三,藥物治療:可以口服雷公藤、白芍總苷等。

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