醫生回答(1)

• 張文同

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  新生兒苯丙酮尿癥2.5需通過(guò)飲食控制、藥物治療、定期監測及遺傳咨詢(xún)綜合干預。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致，需嚴格限制苯丙氨酸攝入并補充特殊配方奶粉。

  1、飲食控制：

  采用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通奶粉，嚴格控制天然蛋白質(zhì)攝入，避免肉類(lèi)、蛋類(lèi)等高苯丙氨酸食物，定期檢測血苯丙氨酸濃度調整飲食方案。

  2、藥物治療：

  遵醫囑使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平，配合L-酪氨酸補充劑改善神經(jīng)系統發(fā)育，需定期評估藥物療效及不良反應。

  3、代謝監測：

  每周檢測血苯丙氨酸和酪氨酸水平，監測生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)及神經(jīng)行為評估，根據檢測結果動(dòng)態(tài)調整治療方案，預防智力損傷等并發(fā)癥。

  4、遺傳咨詢(xún)：

  建議家長(cháng)進(jìn)行基因檢測明確突變類(lèi)型，提供再生育風(fēng)險評估，指導家族成員攜帶者篩查，必要時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷預防下一代患病。

  家長(cháng)需建立規范的喂養記錄，定期隨訪(fǎng)代謝專(zhuān)科，避免感染等應激因素誘發(fā)代謝危象，堅持治療可保障患兒正常生長(cháng)發(fā)育。