醫生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫師 首都醫科大學(xué)宣武醫院

  指導意見(jiàn)：

  肌營(yíng)養不良可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、均衡飲食、適度運動(dòng)、定期體檢和避免誘因等方式預防。肌營(yíng)養不良是一組由基因缺陷導致的肌肉變性性疾病，主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮。

  1、遺傳咨詢(xún)

  肌營(yíng)養不良多與遺傳因素相關(guān)，建議有家族史的人群在婚前或孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測。通過(guò)專(zhuān)業(yè)評估可明確攜帶致病基因的概率，必要時(shí)采取輔助生殖技術(shù)干預，降低后代患病風(fēng)險。已生育患兒的家庭應避免近親結婚，減少隱性遺傳病的發(fā)生。

  2、均衡飲食

  保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入有助于維持肌肉健康，每日可適量食用雞蛋、魚(yú)肉、瘦肉等食物。同時(shí)補充富含維生素D的乳制品和深色蔬菜，促進(jìn)鈣質(zhì)吸收。避免長(cháng)期高脂高糖飲食導致肥胖，加重肌肉負擔。兒童生長(cháng)發(fā)育期需特別注意營(yíng)養搭配，必要時(shí)在醫生指導下使用營(yíng)養補充劑。

  3、適度運動(dòng)

  規律進(jìn)行低強度有氧運動(dòng)如游泳、慢跑等，可增強肌肉耐力和協(xié)調性。運動(dòng)時(shí)應避免過(guò)度疲勞，運動(dòng)后及時(shí)補充水分和電解質(zhì)。對于已出現輕微癥狀者，需在康復醫師指導下進(jìn)行抗阻力訓練，延緩肌肉萎縮進(jìn)程。切忌突然進(jìn)行高強度無(wú)氧運動(dòng)，防止肌肉損傷。

  4、定期體檢

  建議每年進(jìn)行肌酸激酶檢測和肌電圖檢查，早期發(fā)現肌肉異常。青少年出現不明原因運動(dòng)能力下降、步態(tài)異常時(shí)，需及時(shí)排查肌營(yíng)養不良。孕期女性可通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行產(chǎn)前診斷，高風(fēng)險家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

  5、避免誘因

  減少接觸有機溶劑、重金屬等環(huán)境毒素，防止加重肌肉損傷。感染性疾病可能誘發(fā)肌無(wú)力癥狀加重，應及時(shí)治療呼吸道或腸道感染。慎用可能影響肌肉功能的藥物如他汀類(lèi)降脂藥，使用糖皮質(zhì)激素需嚴格監測肌力變化。保持規律作息，避免熬夜和情緒波動(dòng)。

  預防肌營(yíng)養不良需建立長(cháng)期健康管理計劃，日常注意補充含支鏈氨基酸的食物如乳清蛋白，避免吸煙酗酒等不良習慣。出現持續性肌肉酸痛、爬樓梯困難等癥狀盡早就醫，通過(guò)基因治療和康復訓練可有效延緩疾病進(jìn)展。家長(cháng)應關(guān)注兒童運動(dòng)發(fā)育里程碑，發(fā)現異常及時(shí)到神經(jīng)內科或遺傳代謝科就診。