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孕婦孕期染色體檢查是查什么

病情描述:
孕婦孕期染色體檢查是查什么
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

孕婦孕期染色體檢查主要篩查胎兒是否存在染色體數目或結構異常,常見(jiàn)檢測項目包括唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體疾病,以及性染色體異常。

1、唐氏綜合征

通過(guò)檢測21號染色體是否多出一條,篩查胎兒智力障礙、特殊面容等風(fēng)險,孕早期聯(lián)合血清學(xué)指標和超聲NT檢查可提高準確率。

2、18三體綜合征

針對18號染色體異常的檢測,該異常會(huì )導致嚴重器官畸形和生長(cháng)受限,多數胎兒難以存活至足月。

3、13三體綜合征

篩查13號染色體異常引發(fā)的多發(fā)畸形,常伴有唇腭裂、心臟缺陷等嚴重問(wèn)題,新生兒存活率較低。

4、性染色體異常

檢測X/Y染色體數目或結構異常,如特納綜合征、克氏綜合征等,可能影響胎兒性發(fā)育和生育能力。

建議孕婦在醫生指導下根據孕周選擇無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺等檢查方式,并配合定期產(chǎn)檢評估胎兒發(fā)育狀況。

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