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杜氏肌營(yíng)養不良癥是什么

病情描述:
我的孩子不能上體育課，而且也不可以上樓梯，主要是因為肌營(yíng)養不良導致的，杜氏肌營(yíng)養不良癥是什么？
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廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

杜氏肌營(yíng)養不良癥是一種X染色體連鎖隱性遺傳的罕見(jiàn)神經(jīng)肌肉疾病，主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，屬于假肥大型肌營(yíng)養不良癥中最嚴重的類(lèi)型。

1、遺傳機制：

由DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白完全缺失，母親為攜帶者時(shí)男性后代有50%患病概率，女性攜帶者通常不發(fā)病但可能出現輕微癥狀。

2、典型癥狀：

3-5歲起病表現為跑步跌倒、爬樓困難，腓腸肌假性肥大；10歲左右喪失行走能力，20歲后可能出現心肌病和呼吸衰竭等并發(fā)癥。

3、診斷方法：

血清肌酸激酶顯著(zhù)升高，基因檢測可確診，肌肉活檢顯示抗肌萎縮蛋白陰性，需與貝克爾肌營(yíng)養不良癥進(jìn)行鑒別診斷。

4、治療管理：

糖皮質(zhì)激素可延緩病程進(jìn)展，康復訓練維持關(guān)節活動(dòng)度，夜間無(wú)創(chuàng )通氣改善呼吸功能，基因治療藥物eteplirsen已獲有條件批準。

建議定期進(jìn)行心肺功能監測，保持適度物理治療，避免肥胖加重骨骼負擔，患者家庭需接受遺傳咨詢(xún)和心理支持。

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