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脊髓性肌萎縮癥基因攜帶會發(fā)病嗎

病情描述:
這些天我家的寶寶得了脊髓性的肌肉萎縮,脊髓性肌萎縮癥基因攜帶會發(fā)病嗎?
共1個回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓性肌萎縮癥基因攜帶者多數(shù)情況下不會發(fā)病,但可能將致病基因遺傳給后代。是否發(fā)病主要與基因突變類型、遺傳方式等因素有關(guān)。

1、遺傳方式:

該病為常染色體隱性遺傳,需父母雙方均攜帶致病基因才有發(fā)病可能,單純攜帶者通常無臨床表現(xiàn)。

2、基因檢測:

通過SMN1基因篩查可明確攜帶狀態(tài),建議有家族史或生育需求的夫婦進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

基因攜帶者應(yīng)定期進(jìn)行神經(jīng)肌肉功能評估,生育前建議咨詢遺傳學(xué)專家制定干預(yù)方案,避免患兒出生。

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