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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤會(huì )隔代遺傳嗎

病情描述:
我爸患有多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，擔心會(huì )遺傳給我兒子，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤會(huì )隔代遺傳嗎？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤可能隔代遺傳，遺傳概率與基因突變類(lèi)型有關(guān)。該病主要由NF1或NF2基因突變引起，遺傳模式包括常染色體顯性遺傳、基因新發(fā)突變、生殖細胞嵌合體、家族性遺傳變異。

1、常染色體顯性遺傳

約50%患者由父母遺傳NF1/NF2基因致病突變，子女有50%概率繼承突變基因。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷。

2、基因新發(fā)突變

另一半患者由自身基因新發(fā)突變導致，這類(lèi)突變可能出現在生殖細胞中，存在傳遞給下一代的可能性。

3、生殖細胞嵌合體

父母生殖細胞存在部分突變時(shí)，臨床表現可能輕微但仍有遺傳風(fēng)險，需通過(guò)基因檢測評估具體遺傳概率。

4、家族性遺傳變異

部分家族存在特殊基因變異類(lèi)型，可能表現出不完全外顯或跳躍遺傳現象，需結合系譜分析和基因檢測判斷。

建議有生育需求的攜帶者咨詢(xún)遺傳專(zhuān)科，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等技術(shù)阻斷致病基因傳遞，孕期需加強超聲監測胎兒發(fā)育情況。

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