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線粒體腦肌病是絕癥嗎

病情描述:
我女兒才2歲就被診斷為線粒體腦肌病,現(xiàn)在發(fā)育異常,身體沒力氣,很怕治不好。線粒體腦肌病是絕癥嗎?
共1個(gè)回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病不屬于絕癥,但屬于難以根治的遺傳代謝性疾病。疾病嚴(yán)重程度差異較大,部分患者可通過規(guī)范治療改善癥狀。

1、疾病特點(diǎn):

線粒體腦肌病是由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致的能量代謝障礙疾病,主要累及腦和肌肉組織。

2、治療現(xiàn)狀:

目前尚無特效治愈方法,但通過營養(yǎng)支持、輔酶Q10等藥物可緩解癥狀,部分類型對(duì)生酮飲食治療反應(yīng)良好。

3、預(yù)后差異:

輕型患者可能僅有輕微肌無力,重型患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力倒退等神經(jīng)系統(tǒng)損害,個(gè)體差異顯著。

4、研究方向:

基因治療、干細(xì)胞移植等新療法正在研究中,部分臨床試驗(yàn)已顯示初步療效。

建議患者定期到神經(jīng)內(nèi)科隨訪,保持適度運(yùn)動(dòng),避免饑餓和過度疲勞,均衡攝入富含維生素B族和抗氧化物質(zhì)的食物。

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