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怎樣檢查血友病攜帶者

患者:女,28歲

病情描述:
身體內臟出血,懷疑是遺傳的血友病,怎樣檢查血友病攜帶者?
共1個(gè)回答
范蕓 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 血液內科

血友病攜帶者可通過(guò)基因檢測、凝血功能檢查、家族史分析、臨床癥狀評估等方法確認。

1、基因檢測

通過(guò)血液樣本檢測F8或F9基因突變,是確診攜帶者的金標準,建議有家族史者優(yōu)先選擇。

2、凝血功能

檢測活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血因子活性等指標,輔助判斷是否存在凝血異常。

3、家族史分析

繪制詳細家系圖譜,結合X染色體隱性遺傳規律,評估個(gè)體攜帶概率。

4、臨床評估

觀(guān)察異常出血史或關(guān)節血腫等癥狀,女性攜帶者可能出現月經(jīng)量增多等表現。

建議備孕女性或疑似攜帶者盡早就診血液科,結合多種檢查手段綜合判斷,孕期需加強產(chǎn)前診斷。

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