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什么是巨球蛋白血癥呢?

患者:女,65歲

病情描述:
我突然在洗澡的時(shí)候摸到脖子上有一個(gè)腫塊,并且越來(lái)越大,經(jīng)過(guò)檢查是因為患了巨球蛋白血癥,這是一種什么疾病呢?
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王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

巨球蛋白血癥是一種罕見(jiàn)的血液系統惡性腫瘤,主要表現為淋巴細胞異常增殖并分泌大量單克隆免疫球蛋白M。該病屬于淋巴漿細胞淋巴瘤,主要影響中老年人,典型癥狀包括疲勞、出血傾向、視力模糊及神經(jīng)系統異常。

1、疾病定義:

巨球蛋白血癥是B淋巴細胞惡性克隆性疾病,其特征為骨髓中淋巴樣漿細胞浸潤和血清中單克隆IgM蛋白異常升高,屬于惰性非霍奇金淋巴瘤亞型。

2、發(fā)病機制:

病因尚未完全明確,可能與遺傳易感性、慢性抗原刺激有關(guān)。MYD88基因突變見(jiàn)于大部分患者,該突變導致B細胞受體信號通路持續激活。

3、臨床表現:

高粘滯綜合征是典型表現,包括頭痛、視網(wǎng)膜靜脈迂曲;部分患者出現周?chē)?a href="http://www.deprekin.com/k/yhg0ppntkt01oe5.html" target="_blank">神經(jīng)病變、冷球蛋白血癥相關(guān)血管炎或冷凝集素病導致的溶血性貧血。

4、診斷標準:

需滿(mǎn)足血清IgM大于30g/L、骨髓淋巴樣漿細胞浸潤,并排除其他淋巴增殖性疾病。血清蛋白電泳可見(jiàn)M蛋白峰,流式細胞術(shù)檢測CD19+/CD20+細胞異常表達。

確診后需定期監測血液粘稠度,避免劇烈運動(dòng)預防病理性骨折,飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入同時(shí)控制高嘌呤食物,具體治療方案需由血液科醫生根據病情制定。

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