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為什么要做臍帶血檢查

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臍帶血檢查主要用于篩查新生兒遺傳代謝病、免疫缺陷及血液系統(tǒng)疾病，有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在健康風(fēng)險(xiǎn)。

1、遺傳病篩查

臍帶血可檢測(cè)苯丙酮尿癥、地中海貧血等單基因遺傳病。這些疾病早期癥狀隱匿，通過(guò)臍帶血基因分析能實(shí)現(xiàn)出生后48小時(shí)內(nèi)的確診，為后續(xù)飲食控制或干細(xì)胞移植提供依據(jù)。部分遺傳代謝病如甲基丙二酸血癥，若未及時(shí)干預(yù)可能導(dǎo)致智力障礙。

2、免疫評(píng)估

臍帶血中的淋巴細(xì)胞數(shù)量及功能檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)重癥聯(lián)合免疫缺陷病等先天免疫異常。典型表現(xiàn)為反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，早期確診后可通過(guò)骨髓移植或酶替代治療改善預(yù)后。

3、血液疾病診斷

血紅蛋白電泳可篩查鐮刀型貧血等血紅蛋白病，流式細(xì)胞術(shù)能識(shí)別白血病相關(guān)異常細(xì)胞。對(duì)于范可尼貧血等骨髓衰竭性疾病，臍帶血檢查比外周血更早呈現(xiàn)病理改變。

4、干細(xì)胞儲(chǔ)備

檢測(cè)臍帶血中CD34+干細(xì)胞數(shù)量和質(zhì)量，可為未來(lái)自體移植治療再生障礙性貧血等疾病提供生物資源儲(chǔ)備。凍存合格臍帶血需滿足有核細(xì)胞總數(shù)超過(guò)8×10^8個(gè)。

5、感染風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警

通過(guò)PCR技術(shù)檢測(cè)巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)等垂直傳播病原體，比血清學(xué)檢查更早發(fā)現(xiàn)先天性感染。這類感染可能導(dǎo)致新生兒黃疸、肝脾腫大等臨床表現(xiàn)。

建議孕婦在產(chǎn)前與醫(yī)生充分溝通臍帶血檢查的適應(yīng)癥，對(duì)于有家族遺傳病史或高齡妊娠者更應(yīng)重視。檢查后需妥善保存報(bào)告，新生兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、異常黃疸等癥狀時(shí)及時(shí)攜帶報(bào)告就醫(yī)。日常護(hù)理中注意觀察嬰兒精神狀態(tài)、進(jìn)食情況及生長(zhǎng)發(fā)育曲線，定期進(jìn)行兒童保健隨訪。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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