采足跟血主要用于篩查新生兒遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查,通過(guò)采集幾滴足跟血檢測(cè)特定指標(biāo)。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙,早期篩查可避免智力發(fā)育異常。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起,及時(shí)干預(yù)能預(yù)防生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病,篩查有助于防范溶血危象。部分篩查項(xiàng)目還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)的多種遺傳代謝病。這些疾病在新生兒期癥狀隱匿,但通過(guò)血液生化標(biāo)志物可早期發(fā)現(xiàn)。
篩查流程需在嬰兒充分哺乳后進(jìn)行,采血前需局部熱敷促進(jìn)血液循環(huán)。檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)會(huì)通知家長(zhǎng)復(fù)查,確診后需立即開(kāi)始飲食控制或激素替代治療。部分罕見(jiàn)病如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等也可能納入擴(kuò)展篩查范圍。篩查覆蓋病種因地區(qū)而異,經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)通常包含更多病種。所有篩查項(xiàng)目均針對(duì)可防可治的先天性疾病,避免漏診導(dǎo)致不可逆損害。
家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)院完成新生兒足跟血篩查,留存有效聯(lián)系方式以便接收復(fù)查通知。篩查后保持嬰兒足跟采血部位清潔干燥,觀察有無(wú)局部淤青或感染。若接到復(fù)查通知須及時(shí)返院,避免延誤診斷窗口期。日常喂養(yǎng)中注意觀察嬰兒精神狀態(tài)、吃奶量和生長(zhǎng)發(fā)育曲線,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。哺乳期母親需保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免高苯丙氨酸飲食影響篩查結(jié)果準(zhǔn)確性。建議定期進(jìn)行兒童保健體檢,結(jié)合篩查結(jié)果全面評(píng)估健康狀況。
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