采足跟血主要用于新生兒遺傳代謝病篩查,可檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查,通過采集幾滴足跟血濾紙片,檢測(cè)血液中特定代謝物或激素水平。苯丙酮尿癥篩查通過測(cè)定血苯丙氨酸濃度,早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥通過檢測(cè)促甲狀腺激素水平,及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素能預(yù)防呆小癥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查有助于預(yù)防溶血性貧血危象。部分發(fā)達(dá)地區(qū)還會(huì)增加腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝障礙等項(xiàng)目的檢測(cè)。所有檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)需進(jìn)一步通過尿液分析、基因檢測(cè)等確診。
家長(zhǎng)需在新生兒出生后按要求配合完成足跟血采集,若收到復(fù)查通知應(yīng)盡快完成復(fù)檢。日常注意觀察嬰兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及皮膚顏色,出現(xiàn)拒奶、嗜睡、黃疸加重等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食,避免高苯丙氨酸食物攝入。篩查結(jié)果正常的新生兒也建議定期進(jìn)行兒童保健體檢,監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
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