先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的先天性腸道發(fā)育畸形,主要表現(xiàn)為新生兒期排便延遲、腹脹和嘔吐。該病主要由遺傳因素、胚胎期腸道神經(jīng)嵴細胞遷移障礙等因素引起,需通過灌腸、擴肛或手術(shù)治療。
部分先天性巨結(jié)腸患者存在RET基因突變等遺傳異常,可能導致腸道神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育缺陷。這類患兒可能合并其他遺傳綜合征,如唐氏綜合征。治療需結(jié)合基因檢測,手術(shù)前需評估全身情況,術(shù)后需長期隨訪腸道功能恢復(fù)情況。
胚胎期神經(jīng)嵴細胞向遠端結(jié)腸遷移受阻時,會導致直腸或乙狀結(jié)腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞,形成痙攣性狹窄段。這類病變通常出生后24-48小時無胎便排出,腹部X線可見擴張腸袢。診斷需依靠直腸活檢病理檢查,明確無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)范圍。
病變腸段因缺乏神經(jīng)節(jié)細胞而持續(xù)痙攣,近端正常腸管代償性擴張肥厚。臨床表現(xiàn)為進行性腹脹、膽汁性嘔吐,可能并發(fā)小腸結(jié)腸炎??赏ㄟ^鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴張段移行區(qū),新生兒期暫時采用直腸肛管減壓緩解癥狀。
腸內(nèi)容物滯留易引發(fā)細菌過度繁殖,導致爆發(fā)性小腸結(jié)腸炎,表現(xiàn)為發(fā)熱、血便和休克。需緊急靜脈抗生素治療,如頭孢曲松鈉注射液聯(lián)合甲硝唑氯化鈉注射液,同時禁食胃腸減壓。感染控制后需限期手術(shù)切除病變腸段。
根治手術(shù)包括Swenson、Duhamel等術(shù)式,切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸段后行腸吻合。術(shù)后可能出現(xiàn)吻合口漏、肛門失禁等并發(fā)癥,需使用蒙脫石散等藥物調(diào)節(jié)排便功能。長期需關(guān)注營養(yǎng)吸收狀況,必要時補充胰酶腸溶膠囊?guī)椭?/p>
先天性巨結(jié)腸患兒日常需保持肛門清潔,排便困難時可使用開塞露輔助。母乳喂養(yǎng)有助于減少腸道感染風險,添加輔食后需選擇低渣易消化食物。定期監(jiān)測生長發(fā)育指標,術(shù)后每半年復(fù)查肛門直腸測壓評估功能。家長應(yīng)學習腹部按摩手法幫助排氣排便,發(fā)現(xiàn)嘔吐腹脹加重需立即就醫(yī)。
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