佝僂病主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)興奮性改變以及肌肉功能下降等癥狀。佝僂病是由于維生素D缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂,進(jìn)而引起骨骼軟化的營(yíng)養(yǎng)性疾病,在嬰幼兒中較為常見(jiàn)。其癥狀發(fā)展通常遵循從早期表現(xiàn)到進(jìn)展期,再到終末期的順序。
骨骼發(fā)育異常是佝僂病的核心表現(xiàn),早期可見(jiàn)顱骨軟化,按壓枕部或頂骨時(shí)有乒乓球樣感。隨著病情進(jìn)展,可能出現(xiàn)方顱、前囟門(mén)閉合延遲。肋骨與肋軟骨連接處膨大形成串珠肋,胸骨向前突起形成雞胸或向內(nèi)凹陷形成漏斗胸。四肢長(zhǎng)骨骨骺端增寬,腕踝關(guān)節(jié)膨大如手鐲腳鐲樣,下肢負(fù)重后可出現(xiàn)O型腿或X型腿。脊柱也可能發(fā)生側(cè)彎或后凸,這些骨骼改變?cè)诩膊』顒?dòng)期較為明顯。
神經(jīng)興奮性增高多見(jiàn)于佝僂病早期,患兒常表現(xiàn)為煩躁不安、夜間驚醒、多汗,尤其頭部出汗明顯。部分嬰幼兒可能出現(xiàn)枕部禿發(fā)圈。這些癥狀與維生素D缺乏引起的植物神經(jīng)功能紊亂有關(guān),通常在補(bǔ)充維生素D后能得到改善。
肌肉松弛無(wú)力是佝僂病常見(jiàn)表現(xiàn),患兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,如坐、爬、站、走等動(dòng)作較同齡兒童落后。腹部肌肉松弛可導(dǎo)致腹部膨隆如蛙腹。肌張力降低使得關(guān)節(jié)過(guò)度伸展,患兒行走時(shí)步態(tài)不穩(wěn),容易跌倒。這些肌肉癥狀會(huì)隨著疾病進(jìn)展逐漸加重。
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩表現(xiàn)為身高體重增長(zhǎng)緩慢,出牙時(shí)間延遲,牙齒排列不齊,釉質(zhì)發(fā)育不良。這些表現(xiàn)與鈣磷代謝紊亂直接影響組織礦化過(guò)程有關(guān),需要及時(shí)干預(yù)以防影響長(zhǎng)期發(fā)育。
嚴(yán)重佝僂病可能伴有免疫功能降低,患兒更易發(fā)生呼吸道感染。部分病例可能出現(xiàn)貧血癥狀,與營(yíng)養(yǎng)缺乏綜合作用相關(guān)。在疾病晚期,骨骼畸形可能持續(xù)存在,甚至影響心肺功能。
佝僂病的預(yù)防和治療需要綜合措施,保證每日充足戶外活動(dòng)時(shí)間接受陽(yáng)光照射,促進(jìn)皮膚合成維生素D。飲食中適量添加富含維生素D的食物如蛋黃、動(dòng)物肝臟,以及含鈣豐富的乳制品。確診后應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范使用維生素D制劑,定期監(jiān)測(cè)血鈣磷和堿性磷酸酶水平。對(duì)于已出現(xiàn)骨骼畸形的患兒,需在營(yíng)養(yǎng)治療基礎(chǔ)上配合物理康復(fù)訓(xùn)練,嚴(yán)重骨骼畸形可能需骨科矯形干預(yù)。家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察嬰幼兒生長(zhǎng)發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。
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