孕期無創(chuàng)檢查主要包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測,檢查前需注意檢查時間、適用人群、飲食作息等事項。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險,無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測則用于評估胎兒染色體數(shù)目異常概率。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通常在孕12-22周進行,無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測建議在孕12-24周完成。過早檢測可能因胎兒游離DNA濃度不足導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確,過晚檢測可能錯過后續(xù)確診或干預(yù)的最佳時機。具體檢查時間需根據(jù)孕婦個體情況及醫(yī)生建議確定。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢查適用于所有孕婦,尤其適合高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險孕婦、有染色體異常生育史或家族史的孕婦。不適合多胎妊娠、接受過異體輸血或干細胞治療的孕婦,這類情況可能影響檢測準(zhǔn)確性。孕婦需如實告知醫(yī)生相關(guān)病史及妊娠情況。
檢查前無須空腹,但建議避免高脂飲食以免影響血液質(zhì)量。保持正常作息,避免劇烈運動或情緒波動。檢查當(dāng)天可正常進食飲水,穿著寬松衣物方便采血。采血后按壓針眼5-10分鐘,避免局部淤青。
無創(chuàng)檢查結(jié)果分為低風(fēng)險和高風(fēng)險兩種。低風(fēng)險結(jié)果不能完全排除胎兒異常,高風(fēng)險結(jié)果需通過羊水穿刺等確診檢查進一步驗證。報告通常需7-15個工作日出具,具體時間因檢測機構(gòu)而異。孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下正確理解報告內(nèi)容。
若檢測結(jié)果異常,孕婦需進行遺傳咨詢并考慮羊水穿刺等確診檢查。確診為染色體異常的胎兒,可根據(jù)情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。無論結(jié)果如何,都應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢,監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。檢查后出現(xiàn)頭暈等不適癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。
孕期無創(chuàng)檢查是篩查胎兒染色體異常的重要手段,但并非確診依據(jù)。孕婦應(yīng)保持良好心態(tài),避免過度焦慮。檢查前后注意營養(yǎng)均衡,適量補充葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素。避免接觸輻射、有毒物質(zhì)等有害環(huán)境,保證充足睡眠。定期進行產(chǎn)前檢查,遵醫(yī)囑做好各項孕期保健措施。若對檢查結(jié)果有疑問,應(yīng)及時與主治醫(yī)生溝通,不要自行解讀或處理。
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