孕期無創(chuàng)檢查主要包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等,用于篩查胎兒染色體異常和遺傳性疾病風險。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,分析胎兒染色體是否存在異常。該技術(shù)可檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病,準確率較高且對母嬰無創(chuàng)傷。無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測主要針對胎兒染色體數(shù)目異常進行篩查,如性染色體非整倍體等。部分醫(yī)療機構(gòu)還提供單基因遺傳病擴展篩查,可檢測地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等遺傳病風險。這些檢查通常在孕12周后進行,需結(jié)合超聲檢查結(jié)果綜合評估。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導下選擇適宜的無創(chuàng)檢查項目,檢查前無須特殊準備但需避免劇烈運動。日常注意保持均衡飲食,適量補充葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素,避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。定期進行產(chǎn)前檢查,配合醫(yī)生做好孕期健康管理,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。保持良好心態(tài),避免過度焦慮檢查結(jié)果,必要時可尋求專業(yè)遺傳咨詢。
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