DMD 通常指杜氏肌營養(yǎng)不良癥,是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥主要由抗肌萎縮蛋白基因突變引起,導(dǎo)致肌肉細胞膜不穩(wěn)定。該病多見于男性兒童,早期表現(xiàn)為行走困難、易跌倒、爬樓梯費力,隨病情進展出現(xiàn)小腿假性肥大、步態(tài)異常如鴨步。進入進展期后,患兒逐漸喪失獨立行走能力,需依靠輪椅,并可能伴隨心肌受損和呼吸肌無力。終末期可因呼吸衰竭或心力衰竭危及生命。目前尚無根治方法,治療以延緩病情為主,包括遵醫(yī)囑使用糖皮質(zhì)激素如潑尼松龍片、地夫可特片等藥物,配合康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持及心臟監(jiān)測。家長需密切關(guān)注孩子運動發(fā)育情況,定期前往神經(jīng)內(nèi)科或兒科??齐S訪,避免劇烈運動造成肌肉損傷,同時注重營養(yǎng)均衡與心理疏導(dǎo),幫助患兒維持生活質(zhì)量。
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