骨髓異常增生綜合征是一組起源于造血干細(xì)胞的異質(zhì)性克隆性疾病,其特征是骨髓無效造血導(dǎo)致血細(xì)胞減少,并具有向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化的高風(fēng)險(xiǎn)。
骨髓異常增生綜合征的發(fā)病機(jī)制涉及遺傳學(xué)異常、表觀遺傳學(xué)改變、免疫失調(diào)及骨髓微環(huán)境異常等多方面因素。造血干細(xì)胞獲得性基因突變是疾病發(fā)生的核心環(huán)節(jié),常見突變基因包括TET2、ASXL1、SF3B1等,這些突變影響細(xì)胞分化、增殖與凋亡。表觀遺傳學(xué)調(diào)節(jié)異常如DNA甲基化、組蛋白修飾失調(diào)可導(dǎo)致關(guān)鍵基因表達(dá)紊亂,促使惡性克隆擴(kuò)增。免疫系統(tǒng)功能異常,特別是T細(xì)胞介導(dǎo)的免疫抑制,在部分亞型發(fā)病中起重要作用。骨髓微環(huán)境中基質(zhì)細(xì)胞、細(xì)胞因子網(wǎng)絡(luò)失衡進(jìn)一步支持異??寺?yōu)勢生長?;颊吖撬柰ǔ1憩F(xiàn)為一系或多系血細(xì)胞發(fā)育異常,外周血常呈現(xiàn)難治性血細(xì)胞減少。
骨髓異常增生綜合征患者日常需保持均衡飲食,適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、瘦肉、蛋類攝入以支持造血原料,同時選擇易消化食物減少胃腸負(fù)擔(dān)。注意個人衛(wèi)生與防護(hù),避免前往人群密集場所,預(yù)防感染發(fā)生。根據(jù)體力狀況進(jìn)行散步、太極拳等適度活動,避免劇烈運(yùn)動引發(fā)出血。定期監(jiān)測血常規(guī)指標(biāo)變化,嚴(yán)格遵循醫(yī)囑接受治療與復(fù)查,出現(xiàn)發(fā)熱、出血傾向等異常需及時就醫(yī)。
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