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唐氏綜合征有哪些典型癥狀

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唐氏綜合征的典型癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病由21號(hào)染色體三體引起，需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測(cè)確診。

1、特殊面容

患者多表現(xiàn)為眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等特征性面容，常伴有張口伸舌習(xí)慣。這些面部特征在新生兒期即可顯現(xiàn)，隨年齡增長可能逐漸明顯。

2、智力障礙

多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育延遲尤為突出。學(xué)齡期兒童智商通常在40-60之間，部分患者可具備基本生活自理能力。

3、生長發(fā)育遲緩

出生體重常低于正常嬰兒，嬰幼兒期身高體重增長緩慢，成年后身高多不超過160厘米。骨齡發(fā)育延遲，第二性征出現(xiàn)時(shí)間晚于常人。

4、肌張力低下

新生兒期即表現(xiàn)為全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。嬰兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較正常兒童延遲2-3年。

5、先天性心臟病

約半數(shù)患者合并室間隔缺損、房間隔缺損等心臟畸形，嚴(yán)重者需手術(shù)治療。建議定期進(jìn)行心臟超聲檢查監(jiān)測(cè)心功能變化。

對(duì)于唐氏綜合征患者，建議家長定期帶孩子進(jìn)行生長發(fā)育評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練，注重營養(yǎng)均衡補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，適當(dāng)進(jìn)行游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)改善肌張力。成年患者需關(guān)注甲狀腺功能篩查和阿爾茨海默病早期預(yù)防，建議每1-2年進(jìn)行系統(tǒng)性健康體檢。社會(huì)適應(yīng)能力訓(xùn)練應(yīng)貫穿全生命周期，幫助患者提高生活質(zhì)量。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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